Viver com MPS I

Quem tem MPS I pode necessitar de fazer vários exames, não só para saber em concreto como é que a doença o está a afetar, mas também para fazer uma monitorização ao longo do tempo. Os exames podem incluir:

• Análises ao sangue
• Análises à urina
• Exames cardíacos
• Exames neurológicos
• Exames oftalmológicos
• Raios-X para avaliar os ossos

Quando o seu médico souber ao certo como é que a MPS I o está a afetar, irá desenvolver um plano de tratamento individualizado.

O tratamento da MPS I inclui o tratamento para aliviar os sintomas da doença, bem como o tratamento para tratar a causa subjacente da doença.¹ Apesar de atualmente não haver cura definitiva para a MPS I, o tratamento pode melhorar a qualidade de vida e atrasar a progressão de alguns sintomas. O seu médico irá discutir consigo os riscos e os benefícios de qualquer opção de tratamento.

Visto que a MPS I pode afetar diferentes partes do corpo, normalmente a equipa que cuida das pessoas com esta doença é composta por diferentes especialistas – denominada equipa multidisciplinar. Alguns médicos têm experiência na gestão de um ou mais aspetos da doença, enquanto outros focam-se numa área em particular. Por exemplo:

• Geneticistas - podem abordar outros membros da família que possam estar afetados e sugerir que façam o despiste da MPS I.
• Neurologistas – especialistas que lidam com o cérebro e o sistema nervoso.
• Pediatras – especialistas nos cuidados médicos de bebés, crianças e adolescentes.
• Cardiologistas – especialistas do coração
• Oftalmologistas – especialistas da visão e dos olhos.
• Reumatologistas – especialistas que lidam com os ossos e articulações.
• Cirurgiões – para diferentes tipos de cirurgia, como por exemplo, aliviar o síndrome do túnel cárpico ou para reparar uma hérnia.
• Psiquiatras, psicólogos e assistentes sociais que ajudam e suportam os doentes e as suas famílias.

Uma vez que a MPS I afeta diferentes partes do corpo, médicos de diferentes especialidades podem estar envolvidos no acompanhamento de uma pessoa com MPS I. Por exemplo, quem tem MPS I pode necessitar de ajuda para respirar, ou de cirurgia para remover as amígdalas. A fisioterapia pode também ser usada no alívio da rigidez das articulações.

Para repor a enzima em falta na MPS I que permite ao corpo funcionar normalmente, existe um tratamento denominado terapêutica de substituição enzimática (TSE) que é administrado por perfusão intravenosa.² A TSE é perfundida lentamente na corrente sanguínea, através de uma veia, geralmente da mão ou do braço. A perfusão é feita num hospital. É necessário fazer a TSE com regularidade, para que haja uma reposição contínua da enzima em falta.

O transplante é um procedimento cirúrgico que envolve a recolha de células saudáveis de um dador (quer da medula óssea, quer das células sanguíneas do cordão umbilical) e o seu transplante para uma pessoa com MPS I. Estas células podem assim produzir a enzima em falta. O transplante pode ser uma opção para crianças com menos de dois anos e meio e com a forma severa de MPS I, apesar de não ser um procedimento livre de riscos.^1,2 Deverá discutir os riscos e benefícios deste procedimento com o seu médico. 
 

1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.