Viver com MPS I
Tratamento da MPS I
Quem tem MPS I pode necessitar de fazer vários exames, não só para saber em concreto como é que a doença o está a afetar, mas também para fazer uma monitorização ao longo do tempo. Os exames podem incluir:
- Análises ao sangue
- Análises à urina
- Exames cardíacos
- Exames neurológicos
- Exames oftalmológicos
- Raios-X para avaliar os ossos
Quando o seu médico souber ao certo como é que a MPS I o está a afetar, irá desenvolver um plano de tratamento individualizado.
Tratamento da MPS I
O tratamento da MPS I inclui o tratamento para aliviar os sintomas da doença, bem como o tratamento para tratar a causa subjacente da doença.1 Apesar de atualmente não haver cura definitiva para a MPS I, o tratamento pode melhorar a qualidade de vida e atrasar a progressão de alguns sintomas. O seu médico irá discutir consigo os riscos e os benefícios de qualquer opção de tratamento.
A equipa de cuidados de saúde
Visto que a MPS I pode afetar diferentes partes do corpo, normalmente a equipa que cuida das pessoas com esta doença é composta por diferentes especialistas – denominada equipa multidisciplinar. Alguns médicos têm experiência na gestão de um ou mais aspetos da doença, enquanto outros focam-se numa área em particular. Por exemplo:
- Geneticistas - podem abordar outros membros da família que possam estar afetados e sugerir que façam o despiste da MPS I.
- Neurologistas – especialistas que lidam com o cérebro e o sistema nervoso.
- Pediatras – especialistas nos cuidados médicos de bebés, crianças e adolescentes.
- Cardiologistas – especialistas do coração
- Oftalmologistas – especialistas da visão e dos olhos.
- Reumatologistas – especialistas que lidam com os ossos e articulações.
- Cirurgiões – para diferentes tipos de cirurgia, como por exemplo, aliviar o síndrome do túnel cárpico ou para reparar uma hérnia.
- Psiquiatras, psicólogos e assistentes sociais que ajudam e suportam os doentes e as suas famílias.
Tratamento de suporte
Uma vez que a MPS I afeta diferentes partes do corpo, médicos de diferentes especialidades podem estar envolvidos no acompanhamento de uma pessoa com MPS I. Por exemplo, quem tem MPS I pode necessitar de ajuda para respirar, ou de cirurgia para remover as amígdalas. A fisioterapia pode também ser usada no alívio da rigidez das articulações.
Ver tratamentos de suporte
|
Terapêutica de Substituição Enzimática
Para repor a enzima em falta na MPS I que permite ao corpo funcionar normalmente, existe um tratamento denominado terapêutica de substituição enzimática (TSE) que é administrado por perfusão intravenosa.2 A TSE é perfundida lentamente na corrente sanguínea, através de uma veia, geralmente da mão ou do braço. A perfusão é feita num hospital. É necessário fazer a TSE com regularidade, para que haja uma reposição contínua da enzima em falta.
Transplante de medula óssea/células estaminais hematopoiéticas
O transplante é um procedimento cirúrgico que envolve a recolha de células saudáveis de um dador (quer da medula óssea, quer das células sanguíneas do cordão umbilical) e o seu transplante para uma pessoa com MPS I. Estas células podem assim produzir a enzima em falta. O transplante pode ser uma opção para crianças com menos de dois anos e meio e com a forma severa de MPS I, apesar de não ser um procedimento livre de riscos.1,2 Deverá discutir os riscos e benefícios deste procedimento com o seu médico.
1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.