Sinais e sintomas

A doença de Gaucher é causada por uma mutação no gene GBA está presente quando as duas cópias que temos deste gene estão mutadas. Isto leva a que uma molécula específica se acumule nas nossas células e órgãos. Como resultado, a doença de Gaucher pode: afetar as funções do baço e do fígado, tornando-os grandes e dolorosos; levar a dores ósseas e a uma diminuição da densidade mineral óssea, podendo, em alguns doentes, causar fraturas; reduzir os valores de plaquetas e de glóbulos vermelhos, o que resulta numa maior facilidade para sangrar/ter nódoas negras ou em palidez/cansaço, respetivamente. Saiba como a doença de Gaucher se pode manifestar nas infografias abaixo.