Diagnóstico

Uma vez que a doença de Fabry é uma doença ligada ao cromossoma X, é muito provável que outros membros da família do indivíduo afetado também a tenham. O rastreio familiar permite ao médico diagnosticar e monitorizar devidamente os familiares com doença de Fabry.

O rastreio familiar é uma forma de descobrir se outros membros da família também estão afetados pela doença. Se os familiares quiserem participar no rastreio familiar, ser-lhes-á feita uma análise ao sangue, para avaliar se também estão afetados pela doença de Fabry. Esta análise ao sangue irá determinar se os elementos da família também estão afetados pela doença de Fabry. Os doentes podem ajudar o seu médico fazendo uma “árvore genealógica” com os nomes dos seus familiares, incluindo avós, tios e primos. 

Relativamente aos membros da família que possuem o gene defeituoso mas não apresentam problemas de saúde no momento, o médico pode monitorizá-los regularmente, avaliando os sinais e sintomas da doença de Fabry, e prestar-lhes os cuidados apropriados se esses sinais/sintomas aparecerem. Aos familiares que não possuem o gene anómalo, o resultado da análise pode trazer tranquilidade.

O processo do rastreio familiar pode ser muito emotivo para os membros da família e deve ser gerido por um profissional de cuidados de saúde com experiência ou um consultor genético. Eles podem ajudar: 
 

• A investigar a história familiar
• Fornecer informação e apoiar as famílias para que tomem decisões sobre exames e tratamento
• Ouvir e aconselhar se existirem preocupações relativamente ao processo 
• Ajudar a estabelecer contacto com associações de doentes

Em baixo, é indicado como fazer uma árvore genealógica. É aconselhável concluir a árvore genealógica com a ajuda de um profissional de cuidados de saúde ou consultor genético. Como fazer uma árvore genealógica de Fabry:

• Escrever o nome de cada elemento da família
  Indicar o seu sexo com “M” para masculino ou “F” para feminino
• Preencher o círculo quando tiver um diagnóstico confirmado de doença de Fabry
• Adicionar a idade atual (se for vivo) 
  Indicar os sintomas que tenham tido ao longo da vida