Estima-se que possa haver entre 5.000 e 10.000 pessoas no mundo com Doença de Pompe.1 É difícil saber exatamente quantas pessoas vivem com esta e outras Doenças Raras, no entanto, um estudo português com um período de análise entre 1935 e 2016 concluiu que aproximadamente 3 em cada 200 000 portugueses vive com doença de Pompe.2
A 15 de Abril celebra-se o Dia Internacional da Doença de Pompe!
Neste mês tão especial para a comunidade de Pompe e das Doenças Raras, queremos aumentar a consciencialização para a doença, sintomas, diagnóstico e os desafios diários de quem vive com a doença.
Como?
Partilhar experiências e ganhar sabedoria!!
Através de palavras de sabedoria partilhadas pela comunidade de Pompe para inspirar outras pessoas que vivem com esta doença. As Pérolas de Pompe são um compromisso contínuo de dar vida às experiências raras de quem vive com a doença de Pompe.
No seu testemunho, a Shaylee descreve os primeiros sintomas da doença: fraqueza muscular na região das ancas e pernas (que se manifestava numa dificuldade acrescida ao correr) e dos músculos intercostais e respiratórios (originando dificuldade em tossir e recuperar de constipações).
Conheça todos os sintomas da Doença de Pompe aqui.
As irmãs, Yolanda e Ana, relembram a falta de informação e a incerteza acerca do impacto da doença nas suas vidas. Apesar de todas as inseguranças, afirmam que “A maneira de ultrapassar foi … lidar com o que a doença nos trazia. Não nos lamentarmos, mas tentar aceitar e andar em frente.”
Saiba mais sobre o diagnóstico aqui.
Quando Cheryl soube do diagnóstico do seu irmão Sean, quis
também fazer o teste, e foi nessa altura que descobriu o seu
diagnóstico.
Obter um diagnóstico precoce é essencial para tratar e gerir
a doença de forma eficaz.
Saiba mais sobre a importância da avaliação familiar aqui.
Gerir o dia-a-dia quando se vive com doença de Pompe pode ser
desafiante, mas é possível fazer uma vida semelhante à de
outras pessoas.
O apoio dos familiares, amigos e equipa médica tornam-se
essenciais para ultrapassar os possíveis obstáculos, como
podemos ouvir no testemunho da Yolanda e Ana.
Conheça a equipa médica que pode estar envolvida no tratamento e veja dicas para facilitar o seu dia-a-dia.
Viver com Doença de Pompe, ou com outra Doença Rara, pode ter
um impacto físico e psicológico acrescido.
É importante saber que não está sozinho!
Ouça, na primeira pessoa, entrevistas de
doentes de Pompe e inspire-se com as suas histórias
de superação.
Procure apoio junto de associações de
doentes e/ou instale a App Unique Portugal para o
ajudar a gerir a doença.
“PÉROLAS DE POMPE: PARTILHAR EXPERIÊNCIAS, GANHAR SABEDORIA”
Sob este lema partilhamos, neste vídeo, palavras de sabedoria de algumas das Pérolas de Pompe:
Vive, ou conhece alguém que viva com Doença de Pompe?
Divulgue este website.
Aqui encontra
informação fidedigna e atual sobre Doença de Pompe.
Visite as nossas redes sociais e deixe uma mensagem de força a todas as pessoas que estão a passar pelos desafios de viver com uma Doença Rara.
Quer saber mais?
Aceda a dicas e informações úteis sobre Doenças Raras
Referências:
1 - Livro “A las personas com la enfermedad de Pompe…porque no estáis solo”. 2012, Sanofi. Acessível aqui. (consultado a 14.03.2023)
2 - Caseiro, C., Ferreira, C., Laranjeira, F., Ferreira, C., Sousa, D., Silva, E., Pinto, E., Pinto, F., Ribeiro, H., Rocha, S., Quelhas, D., Lacerda, L. (2019). Prevalence of Lysosomal Storage Disorders in Portugal.
MAT-PT-2300370-1.0 - Março de 2023