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Doença de Gaucher

10 Perguntas e Respostas para a doença de Gaucher

1. A doença de Gaucher tem cura?

Ainda não existe cura para a doença de Gaucher. No entanto, já existem tratamentos específicos que minimizam o impacto da doença e evitam a sua progressão. Estas terapêuticas estão disponíveis para o tratamento da doença de Gaucher do tipo 1 e do tipo 3. Não existe tratamento para a doença de Gaucher do tipo 2.

 

2. O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é a mais comum das Doenças de Sobrecarga Lisossomal, um grupo de doenças raras que afetam o metabolismo. Nesta doença, as células não conseguem eliminar um tipo de gordura e por isso ela acumula-se em órgãos como o baço, o fígado e a medula óssea.

Descubra mais em O que é a doença

 

3. A doença de Gaucher é fatal?

A gravidade da doença de Gaucher varia conforme o tipo da doença:

1. O tipo 1, o mais comum, não é fatal se for tratado.

2. O tipo 2, o mais grave, é normalmente fatal nos primeiros dois anos de vida.

3. O tipo 3, reduz a esperança média de vida dos doentes mas o tratamento pode ajudá-los a viverem até aos 50 ou 60 anos.

 

4. O que significa ser portador da doença de Gaucher?

Ser portador da doença de Gaucher significa ter um gene responsável pela doença e um gene saudável. O portador não desenvolverá a doença mas poderá transmiti-la aos seus filhos.

Leia mais em Planeamento familiar com a doença de Gaucher

 

5. Quantas pessoas têm a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença rara com uma prevalência de 1 caso em cada 40.000 nascimentos.

Em Portugal existem 140 casos diagnosticados (dados da SPMI, 2018). Dois deles, o Francisco e a Maria, contam a sua história em Histórias de quem vive com Gaucher

 

6. Devo ser seguido por um médico especialista na doença de Gaucher mesmo se tiver uma forma mais leve da doença?

Sim. Mesmo os doentes que apresentam uma forma mais ligeira da doença de Gaucher podem estar a desenvolver sinais de progressão da doença internamente, um médico especialista saberá monitorizar o tratamento e a progressão da doença.

 

7. Se a doença de Gaucher é provocada por uma acumulação de substâncias gordas, devo optar por uma alimentação baixa em gordura?

Não necessariamente. A substância gorda associada à doença de Gaucher não deriva dos alimentos. Em vez disso, ela é produzida pelas nossas células. Por isso não é fácil controlá-la através de fatores externos, como a alimentação.

 

8. Posso beber álcool com a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher pode afetar o fígado, por isso é comum perguntarmo-nos se podemos beber álcool se tivermos esta doença.

Se tiver tido problemas de fígado associados à doença de Gaucher, é recomendado evitar o consumo de álcool. Por outro lado, se tiver uma forma ligeira da doença poderá consumi-lo ocasionalmente.

É importante referir que o excesso de álcool aumenta o risco de fraturas nos casos em que a doença afeta os ossos.

Qualquer que seja o caso, fale sempre com o seu especialista primeiro.

 

9. A doença de Gaucher provoca aumento de peso?

Em resposta ao aumento do apetite associado aos tratamentos com terapêutica de substituição enzimática, é possível ganhar peso depois de os iniciar. Mantenha uma alimentação saudável e informe-se junto do seu especialista sobre quais os desportos que pode praticar.

 

10. O que posso esperar no futuro para o tratamento da doença de Gaucher?

O campo de investigação da doença de Gaucher continua a evoluir. Laboratórios como o da Sanofi Genzyme trabalham arduamente na procura e desenvolvimento de terapêuticas mais eficazes que possam melhorar a qualidade de vida dos doentes. No futuro, podemos esperar novas formas de gerir os sintomas e um menor risco de complicações associadas.