Reconhecer a ASMD

Sinais e sintomas

A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) afeta várias partes diferentes do corpo.

Os sintomas mais comuns de ASMD envolvem o baço, fígado e pulmões. Para os doentes com ASMD tipo A, os sintomas cerebrais e do sistema nervoso podem ser mais graves. A experiência de cada pessoa com ASMD é única e depende do respetivo tipo, da idade, dos sintomas e de quão rapidamente a doença progride.

A ASMD afeta mais habitualmente:

Fígado e baço

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  • O baço (esplenomegalia) ou fígado (hepatomegalia) dilatados, que podem causar dores de estômago ou dores abdominais, a sensação de estar saciado sem ter comido muito e fadiga
  • Em alguns casos, o fígado e baço podem aumentar tanto de volume, fazendo com que a barriga pareça maior que o normal.

Pulmões

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  • Dificuldade em respirar que faz com que sinta falta de ar ou cansaço, até mesmo com exercício físico leve ou por subir alguns degraus
  • Infeções pulmonares, tais como pneumonia, que pode causar tosse, febre, dificuldade adicional em respirar e dor no peito

Sangue

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  • Hemorragias, tais como, hemorragias nasais múltiplas
  • Facilidade de formação de hematomas
  • Baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), causando nível baixo de energia e fadiga

A ASMD também pode afetar:

aMais prevalente nos tipos A e A/B.

Ossos e articulações

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  • Dor nas costas, pernas, braços ou articulações
  • Fraturas ósseas

Coração e vasos sanguíneos

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  • Níveis de colesterol anormais (dislipidemia)
  • Problemas cardíacos desde tenra idade

Estômago e sistema digestivo

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  • Dor e desconforto abdominal
  • Diarreia

Cérebro e sistema nervosoª

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  • Distúrbios de aprendizagem e/ou alterações de comportamentoa
  • Redução do tónus muscular e da força (hipotonia)a
  • Redução dos reflexos (hiporeflexia)a
  • Dormência e formigueiro nas mãos e pés, por exemplo (neuropatia)a
  • Desequilíbrio e fraca coordenação dos movimentos, tais como dificuldade em pegar em objetos (ataxia)ª

Crescimento e desenvolvimento

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  • Altura inferior à média, na infância e na adolescência
  • Atrasos em alcançar os marcos de desenvolvimento na infância
  • Atraso da puberdade
  • Perda de mobilidade e coordenação

Fadiga crónica

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  • Nível baixo de energia e fadiga devido à baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), aumento de tamanho do baço e do fígado, bem como outros fatores

Alguns destes sinais ou sintomas parecem-lhe familiares?

Fale com o seu médico para saber se a ASMD poderá ser a causa.

Lidar com os sintomas de ASMD pode ser um desafio

A ASMD pode afetar a sua vida pessoal, social e diária de várias formas

Os sintomas imprevisíveis da ASMD podem ser dolorosos e devastadores.

  • Os sintomas de ASMD podem impedi-lo a si ou à sua criança de participar em determinadas atividades
  • Lidar com a ASMD não é fácil; pode causar frequentemente sentimentos de frustração, solidão, tristeza e medo
  • Os desafios diários que as crianças com ASMD enfrentam são frequentemente difíceis de entender na totalidade para os pais que são cuidadores
  • A partilha dos sentimentos e das dificuldades pode ajudá-lo a lidar com a doença; a família, amigos, cuidadores e os médicos podem oferecer apoio útil

Está disponível apoio, se precisar.

Saiba mais e fale com o seu médico se achar que você ou a sua criança pode ter ASMD.

MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020