Reconhecer a ASMD
Sinais e sintomas
A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) afeta várias partes diferentes do corpo.
Os sintomas mais comuns de ASMD envolvem o baço, fígado e pulmões. Para os doentes com ASMD tipo A, os sintomas cerebrais e do sistema nervoso podem ser mais graves. A experiência de cada pessoa com ASMD é única e depende do respetivo tipo, da idade, dos sintomas e de quão rapidamente a doença progride.
A ASMD afeta mais habitualmente:
Fígado e baço
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- O baço (esplenomegalia) ou fígado (hepatomegalia) dilatados, que podem causar dores de estômago ou dores abdominais, a sensação de estar saciado sem ter comido muito e fadiga
- Em alguns casos, o fígado e baço podem aumentar tanto de volume, fazendo com que a barriga pareça maior que o normal.
Pulmões
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- Dificuldade em respirar que faz com que sinta falta de ar ou cansaço, até mesmo com exercício físico leve ou por subir alguns degraus
- Infeções pulmonares, tais como pneumonia, que pode causar tosse, febre, dificuldade adicional em respirar e dor no peito
Sangue
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- Hemorragias, tais como, hemorragias nasais múltiplas
- Facilidade de formação de hematomas
- Baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), causando nível baixo de energia e fadiga
A ASMD também pode afetar:
aMais prevalente nos tipos A e A/B.
Ossos e articulações
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- Dor nas costas, pernas, braços ou articulações
- Fraturas ósseas
Coração e vasos sanguíneos
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- Níveis de colesterol anormais (dislipidemia)
- Problemas cardíacos desde tenra idade
Estômago e sistema digestivo
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- Dor e desconforto abdominal
- Diarreia
Cérebro e sistema nervosoª
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- Distúrbios de aprendizagem e/ou alterações de comportamentoa
- Redução do tónus muscular e da força (hipotonia)a
- Redução dos reflexos (hiporeflexia)a
- Dormência e formigueiro nas mãos e pés, por exemplo (neuropatia)a
- Desequilíbrio e fraca coordenação dos movimentos, tais como dificuldade em pegar em objetos (ataxia)ª
Crescimento e desenvolvimento
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- Altura inferior à média, na infância e na adolescência
- Atrasos em alcançar os marcos de desenvolvimento na infância
- Atraso da puberdade
- Perda de mobilidade e coordenação
Fadiga crónica
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- Nível baixo de energia e fadiga devido à baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), aumento de tamanho do baço e do fígado, bem como outros fatores
Alguns destes sinais ou sintomas parecem-lhe familiares?
Fale com o seu médico para saber se a ASMD poderá ser a causa.
Lidar com os sintomas de ASMD pode ser um desafio
A ASMD pode afetar a sua vida pessoal, social e diária de várias formas
Os sintomas imprevisíveis da ASMD podem ser dolorosos e devastadores.
- Os sintomas de ASMD podem impedi-lo a si ou à sua criança de participar em determinadas atividades
- Lidar com a ASMD não é fácil; pode causar frequentemente sentimentos de frustração, solidão, tristeza e medo
- Os desafios diários que as crianças com ASMD enfrentam são frequentemente difíceis de entender na totalidade para os pais que são cuidadores
- A partilha dos sentimentos e das dificuldades pode ajudá-lo a lidar com a doença; a família, amigos, cuidadores e os médicos podem oferecer apoio útil
Está disponível apoio, se precisar.
Saiba mais e fale com o seu médico se achar que você ou a sua criança pode ter ASMD.
MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020