Sinais e sintomas
Em lactentes
Apesar de os sinais e sintomas da doença de Pompe poderem variar significativamente, alguns são mais frequentes do que outros.
Em lactentes, os sinais da doença de Pompe mais característicos são:
- Coração gravemente aumentado, resultando em problemas cardíacos
- Aspeto “flácido” devido a fadiga muscular grave
Os lactentes com doença de Pompe podem ainda apresentar:
- Dificuldades respiratórias
- Infeções respiratórias frequentes
- Problemas de alimentação, resultando na incapacidade de aumentar de peso
- Incapacidade de atingir determinados marcos de desenvolvimento, tais como rodar e sentar-se
Sinais da doença de Pompe em lactentes
Em lactentes com doença de Pompe, os sinais aparecem normalmente nos primeiros meses de vida, apesar de poderem ser vistos imediatamente após o nascimento. Os pais podem começar por se aperceber que o bebé apresenta fadiga muscular generalizada e dificuldades para respirar e/ou alimentar-se. À medida que os músculos cardíacos e respiratórios continuam a enfraquecer, o lactente fica gravemente doente muito rapidamente, em apenas alguns meses. Sem tratamento, os lactentes com doença de Pompe normalmente morrem de insuficiência cardíaca e/ou respiratória no período de 1 ano de vida.