Sinais e sintomas
Na infância
A doença de Pompe pode apresentar os seus primeiros sinais e sintomas em qualquer idade e pode surgir sob formas mais ou menos graves.
Se o bebé tiver uma idade inferior a um ano podemos ter a:
- Forma clássica
ou
infantil
da doença. Os sinais e sintomas estão presentes logo
à
nascença
ou surgem nos primeiros
meses de
vida.
A doença é responsável por:
- complicações cardíacas: os bebés geralmente têm o coração comum tamanho muito superior ao normal
- fraqueza muscular generalizada: os bebés não têm força para segurar a sua cabeça ou as suas pernas, por exemplo
- dificuldades respiratórias, uma vez que os músculos envolvidos na respiração estão afetados
É a forma mais rara da doença. É também a mais fácil de diagnosticar, devido à sua gravidade.
- Em alguns casos, a doença de Pompe Infantil pode apresentar-se deforma atípica, em que os problemas cardíacos são mais ligeiros.
Se a criança tiver um ano ou mais:
- a gravidade da doença pode variar bastante, sendo que a criança pode apresentar sintomas como fraqueza muscular, fadiga, atraso no desenvolvimento motor ou problemas respiratórios, entre outros. Os primeiros sintomas podem também surgir em idade adulta.
Diagnóstico difícil devido a semelhança com outras doenças.
- Por norma, quanto mais tarde surgem os primeiros sintomas mais lenta é a progressão da doença.
Para além dos tratamentos disponíveis para a doença de Pompe, existem outras medidas que podem melhorar a qualidade de vida de uma criança com esta doença.
-
Tratamento ortodôntico
As crianças com doença de Pompe podem desenvolver problemas nos músculos faciais, o que pode perturbar funções como engolir, mastigar, falar e respirar. O tratamento ortodôntico precoce pode ser bastante útil no controlo destes sintomas. -
Fisioterapia
As anomalias nas funções motoras são frequentes em doentes de Pompe.
O acompanhamento por um fisioterapeuta poderá ser benéfico para retardar a progressão da doença. -
Vacinação
Os doentes de Pompe apresentam frequentemente problemas respiratórios, pelo que vacinação contra várias doenças, como a gripe, poderá prevenir o desenvolvimento de infeções respiratórias. -
Acompanhamento por especialistas da linguagem e do discurso
Na doença de Pompe clássica (infantil) os doentes podem apresentar problemas nos músculos orofaciais, pelo que o acompanhamento por especialistas do discurso e da linguagem pode ser bastante importante.
O seu filho foi diagnosticado com doença de Pompe?
- Saiba como pode procurar apoio
- Saiba como pode fazer uma avaliação familiar
- Saiba com que apoios financeiros pode contar
- Saiba como explicar a doença rara na escola
Referências:
Galeotti, A., et al (2020) Orofacial features and pediatric dentistry in the long-term management ofInfantile Pompe Disease children, Orphanet J Rare Dis, 15:329.
Kohler, L., et al (2018) Pompe Disease: From Basic Science to Therapy, Neurotherapeutics, 15:928-942.
Bay, L. B., et al (2019) Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management, Arch Argent Pediatr,117(4), 271-278.
Murphy, A. P., and Straub, V. (2018) Pompe Disease, Neurometabolic hereditary Diseases of Adults, 99-120.
MAT-PT-2100252-1.0 - Março de 2021