Sinais e sintomas

A doença de Pompe pode apresentar os seus primeiros sinais e sintomas em qualquer idade e pode surgir sob formas mais ou menos graves.

Se o bebé tiver uma idade inferior a um ano podemos ter a:

• Forma clássica ou infantil da doença. Os sinais e sintomas estão presentes logo à nascença ou surgem nos primeiros meses de vida. A doença é responsável por:
  - complicações cardíacas: os bebés geralmente têm o coração comum tamanho muito superior ao normal
  - fraqueza muscular generalizada: os bebés não têm força para segurar a sua cabeça ou as suas pernas, por exemplo
  - dificuldades respiratórias, uma vez que os músculos envolvidos na respiração estão afetados

• Em alguns casos, a doença de Pompe Infantil pode apresentar-se deforma atípica, em que os problemas cardíacos são mais ligeiros.

Se a criança tiver um ano ou mais:

• a gravidade da doença pode variar bastante, sendo que a criança pode apresentar sintomas como fraqueza muscular, fadiga, atraso no desenvolvimento motor ou problemas respiratórios, entre outros. Os primeiros sintomas podem também surgir em idade adulta.

• Por norma, quanto mais tarde surgem os primeiros sintomas mais lenta é a progressão da doença.

Para além dos tratamentos disponíveis para a doença de Pompe, existem outras medidas que podem melhorar a qualidade de vida de uma criança com esta doença.

1. Tratamento ortodôntico
   As crianças com doença de Pompe podem desenvolver problemas nos músculos faciais, o que pode perturbar funções como engolir, mastigar, falar e respirar. O tratamento ortodôntico precoce pode ser bastante útil no controlo destes sintomas.

2. Fisioterapia
   As anomalias nas funções motoras são frequentes em doentes de Pompe.
   O acompanhamento por um fisioterapeuta poderá ser benéfico para retardar a progressão da doença.

3. Vacinação
   Os doentes de Pompe apresentam frequentemente problemas respiratórios, pelo que vacinação contra várias doenças, como a gripe, poderá prevenir o desenvolvimento de infeções respiratórias.

4. Acompanhamento por especialistas da linguagem e do discurso
   Na doença de Pompe clássica (infantil) os doentes podem apresentar problemas nos músculos orofaciais, pelo que o acompanhamento por especialistas do discurso e da linguagem pode ser bastante importante. 

O seu filho foi diagnosticado com doença de Pompe?

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• Saiba como explicar a doença rara na escola

Referências:

Galeotti, A., et al (2020) Orofacial features and pediatric dentistry in the long-term management ofInfantile Pompe Disease children, Orphanet J Rare Dis, 15:329.

Kohler, L., et al (2018) Pompe Disease: From Basic Science to Therapy, Neurotherapeutics, 15:928-942.

Bay, L. B., et al (2019) Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management, Arch Argent Pediatr,117(4), 271-278.

Murphy, A. P., and Straub, V. (2018) Pompe Disease, Neurometabolic hereditary Diseases of Adults, 99-120.

MAT-PT-2100252-1.0 - Março de 2021