Fale com o seu médico

Preparação para falar sobre a ASMD

Porque acha que é ASMD?

Para ajudar a orientar a conversa com o médico, prepare uma lista de coisas que o levaram a suspeitar que você ou a sua criança pode apresentar deficiência em esfingomielinase ácida (ASMD), tais como:

  • Os sintomas de ASMD podem impedi-lo a si ou à sua criança de participar em determinadas atividades
  • Qualquer historial familiar de ASMD
  • O impacto que os sintomas têm na sua vida diária/na vida diária da sua criança

Obter um diagnóstico

Testar para a ASMD é um processo de duas etapas:

Teste enzimático

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Se houver suspeita de ASMD, uma simples análise ao sangue pode medir a atividade enzimática.

Testes genéticos

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Se os níveis de enzima ASM forem mais baixos do que o intervalo normal, o seu médico poderá solicitar uma análise genética, com o objetivo de confirmar um diagnóstico de ASMD.

Está disponível apoio se você ou a sua criança tiver um diagnóstico de ASMD.

Estão disponíveis recursos para o ajudar a gerir a doença.

MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020