Fale com o seu médico
Preparação para falar sobre a ASMD
Porque acha que é ASMD?
Para ajudar a orientar a conversa com o médico, prepare uma lista de coisas que o levaram a suspeitar que você ou a sua criança pode apresentar deficiência em esfingomielinase ácida (ASMD), tais como:
- Os sintomas de ASMD podem impedi-lo a si ou à sua criança de participar em determinadas atividades
- Qualquer historial familiar de ASMD
- O impacto que os sintomas têm na sua vida diária/na vida diária da sua criança
Obter um diagnóstico
Testar para a ASMD é um processo de duas etapas:
Teste enzimático
read more >
X
Se houver suspeita de ASMD, uma simples análise ao sangue pode medir a atividade enzimática.
Testes genéticos
read more >
X
Se os níveis de enzima ASM forem mais baixos do que o intervalo normal, o seu médico poderá solicitar uma análise genética, com o objetivo de confirmar um diagnóstico de ASMD.
Está disponível apoio se você ou a sua criança tiver um diagnóstico de ASMD.
Estão disponíveis recursos para o ajudar a gerir a doença.
MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020