Histórias de quem vive com ASMD

Cada história de ASMD é única

Ouça o testemunho de doentes e cuidadores que vivem com deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)

Saiba como eles gerem os sintomas e os desafios diários da doença.

A história de Jack

Tal como muitos rapazes de 11 anos, Jack gosta de jogar ténis e de passar o tempo com o seu irmão e amigos. Mas tem de lhes explicar que, por causa da sua ASMD tipo B, há algumas coisas que ele não pode fazer. Jack partilha de que forma a ASMD o afetou e como é que ele gere os sintomas e os riscos associados à sua doença.

A história de Elissa

Elissa, mãe de Jack, partilha o percurso de 2 anos que a família ultrapassou, desde que o seu filho começou a apresentar sintomas, até ao momento do diagnóstico de ASMD tipo B. Ela defende que deve haver mais comunicação e colaboração entre doentes e os respetivos médicos e fala sobre de que forma pertencer à comunidade de ASMD ajudou a sua família a lidar com a doença.

A história de Sandra

Sandra é uma doente adulta a quem foi diagnosticada ASMD tipo B quando era bebé. Ela descreve o percurso e os desafios de ter um diagnóstico de ASMD e o seu desejo de uma maior colaboração entre doentes e médicos, para ajudar a aumentar a sensibilização para a doença e reduzir o tempo que demora a chegar a um diagnóstico.

A história de JJ

JJ nasceu com o baço e o fígado dilatados, mas só foi diagnosticado com ASMD tipo B quando tinha 3 anos de idade. JJ fala sobre os desafios emocionais e físicos com que se deparou ao crescer com ASMD e como a doença afetou as suas decisões e a sua vida diária.

MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020