Histórias de quem vive com ASMD
Cada história de ASMD é única
Ouça o testemunho de doentes e cuidadores que vivem com deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)
Saiba como eles gerem os sintomas e os desafios diários da doença.
A História da Liliana e do Rafael (2018-2022) ⭐
A Liliana, mãe do Rafael, iniciou a busca por um diagnóstico para o seu filho quando este tinha apenas 7 meses de idade. Episódios de febre, aumento dos volumes do baço e do fígado e alguns atrasos no desenvolvimento, levaram à resposta que procurava. O Rafael foi diagnosticado com ASMD tipo A, também conhecida como doença de Niemann-Pick tipo A.
A história de Jack
Tal como muitos rapazes de 11 anos, Jack gosta de jogar ténis e de passar o tempo com o seu irmão e amigos. Mas tem de lhes explicar que, por causa da sua ASMD tipo B, há algumas coisas que ele não pode fazer. Jack partilha de que forma a ASMD o afetou e como é que ele gere os sintomas e os riscos associados à sua doença.
A história de Elissa
Elissa, mãe de Jack, partilha o percurso de 2 anos que a família ultrapassou, desde que o seu filho começou a apresentar sintomas, até ao momento do diagnóstico de ASMD tipo B. Ela defende que deve haver mais comunicação e colaboração entre doentes e os respetivos médicos e fala sobre de que forma pertencer à comunidade de ASMD ajudou a sua família a lidar com a doença.
A história de Sandra
Sandra é uma doente adulta a quem foi diagnosticada ASMD tipo B quando era bebé. Ela descreve o percurso e os desafios de ter um diagnóstico de ASMD e o seu desejo de uma maior colaboração entre doentes e médicos, para ajudar a aumentar a sensibilização para a doença e reduzir o tempo que demora a chegar a um diagnóstico.
A história de JJ
JJ nasceu com o baço e o fígado dilatados, mas só foi diagnosticado com ASMD tipo B quando tinha 3 anos de idade. JJ fala sobre os desafios emocionais e físicos com que se deparou ao crescer com ASMD e como a doença afetou as suas decisões e a sua vida diária.
MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020