Doença de Gaucher

Os “genes” são pequenas embalagens de informação contidas em todas as células do corpo, em longos filamentos de ADN chamados cromossomas. Existem cerca de 20.000 genes que fornecem um código que diz às células o que têm de fazer, algo como um programa informático para o organismo. Todos os nossos genes são-nos transmitidos pelos nossos pais. O facto de uma pessoa ter ou não doença de Gaucher depende do gene GBA que recebeu dos seus pais.

Nas pessoas com doença de Gaucher, o gene GBA que diz às células para fabricar β-glucosidase ácida é defeituoso (a isto se chama, por vezes, uma mutação), o que significa que é produzida menos enzima, que a enzima produzida não funciona bem ou, nalguns casos, que não é produzida enzima nenhuma. Isto leva à acumulação da substância chamada glucosilceramida nos macrófagos (glóbulos brancos) e causa problemas de saúde em diferentes órgãos do corpo (ver os capítulos “ O que é a doença de Gaucher ” e “O que é que causa a doença de Gaucher”). 

Uma pessoa com a doença de Gaucher não podia ter feito nada para evitar ter esta condição; esta é causada por genes GBA anómalos que lhes foram transmitidos pelos seus pais.

Cada um de nós possui dois conjuntos de genes em todas as suas células: um proveniente da nossa mãe e outro do nosso pai. O conjunto de genes GBA transmitidos pelos (herdados dos) pais decidirá se a pessoa terá a doença de Gaucher ou não:

• Se ambos os genes do par forem normais, a pessoa não terá doença de Gaucher
• Se ambos os genes do par forem anómalos, a pessoa terá doença de Gaucher
• Se um dos genes for normal e o outro for defeituoso, a pessoa será “portadora” da doença de Gaucher

Para desenvolver os sinais e sintomas da doença de Gaucher, é preciso que seja herdado um gene GBA defeituoso de ambos os pais; a isto chama-se uma doença “autossómica recessiva”.

Os portadores não têm a doença de Gaucher, mas possuem um gene GBA anómalo e podem transmiti-lo aos seus filhos. Embora os portadores da doença de Gaucher possuam um gene GBA defeituoso, o seu outro gene GBA normal permite que a β-glucosidase ácida seja produzida e que não haja acumulação nociva de glucosilceramida. Ainda que a quantidade de β-glucosidase ácida que produzem seja, em geral, inferior ao normal, os portadores não têm sintomas de doença de Gaucher e podem não saber que possuem um gene GBA defeituoso.

A doença de Gaucher é herdada de forma “autossómica recessiva”. Para compreender o que isto significa na prática, imagine que um homem e uma mulher são ambos portadores da doença de Gaucher: não têm a doença mas cada um possui um gene GBA anómalo. De cada vez que tiverem um filho juntos:

• Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, de 25%) de que a criança herde dois genes GBA normais e que fique livre da doença (não será doente nem portador da doença de Gaucher)
• Existe uma probabilidade de 2 em 4 (ou seja, de 50%) de a criança herdar um gene GBA defeituoso e, portanto, de ser portadora da doença de Gaucher (mas não ter a doença em si)
• Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, de 25%) de a criança herdar dois genes GBA anómalos e, portanto, de ter doença de Gaucher

Ambos os pais são portadores da doença de Gaucher

Se ambos os pais não tiverem doença de Gaucher ou não forem portadores do gene anómalo, nenhum dos filhos será afetado por aquela doença ou será portador.