Sinais e sintomas

A doença de Gaucher afeta as pessoas de diversas formas. Para algumas pessoas, a doença é ligeira e pode não ser aparente até se tornarem adultos. Para outras, os sintomas podem devolver-se pouco depois do nascimento.

A doença de Gaucher divide-se em três tipos:

• Tipo 1 - esta é a forma mais comum de doença de Gaucher e não afeta o cérebro do doente. Pode incluir uma série de sinais e sintomas como problemas ósseos, sanguíneos, cansaço ou o baço inchado. A doença também pode afetar o fígado e os pulmões. Por vezes, é chamada “doença de Gaucher não neuropática”.^1-3
• Tipo 2 - é uma forma muito rara e grave da doença, que só afeta as crianças muito novas. Os sintomas aparecem pouco depois do nascimento e incluem os já descritos, mas envolvem também o cérebro e o sistema nervoso. Estes podem incluir olhos semicerrados, rigidez dos braços e pernas, convulsões e dificuldade em engolir. Por vezes é denominada “doença de Gaucher neuropática aguda”.⁴ O tipo 2 é uniformemente fatal e com frequência as crianças morrem antes dos 2 anos de idade. É uma forma extremamente grave que atualmente não consegue ser tratada.
• Tipo 3 - é também muito rara e inclui sintomas neurológicos, mas não é tão grave como o tipo 2. Os sintomas podem começar em bebé mas podem também surgir mais tarde. Incluem alterações no movimento dos olhos e todos os sintomas descritos anteriormente. Por vezes, é chamada “doença de Gaucher neuropática crónica”.⁵

Embora a divisão da doença em três tipos ajude os médicos a tratar os sintomas, a doença de Gaucher varia muito entre as diferentes pessoas e é com frequência melhor encarada como uma série de diferentes sintomas desde ligeiros a graves com vertente neurológica.⁶

O tipo 1 é a forma mais comum da doença de Gaucher; é também designado por doença de Gaucher não-neuropática, uma vez que não há envolvimento do sistema nervoso (neurológico). Os doentes podem ser diagnosticados em qualquer idade, mas mais de metade é diagnosticada durante a infância ou a adolescência.^1,5 É uma doença progressiva e pode originar complicações que podem potencialmente comprometer a vida dos doentes. 

A maioria dos doentes tem volumes aumentados do baço e do fígado, o que pode resultar em dores abdominais e num volume aumentado do abdómen. 

Dores ósseas, geralmente na pélvis e nas pernas, juntamente com perda de massa óssea, problemas de crescimento em crianças e anomalias dentárias, ocorrem em muitos doentes. 

Na altura do diagnóstico, poderão ocorrer problemas relacionados com hemorragias, devido a baixos níveis de plaquetas e de células do sangue – especialmente baixos níveis de glóbulos vermelhos, o que origina anemia. Valores baixos de plaquetas podem resultar em sintomas como sangramento (por exemplo, do nariz) ou nódoas negras frequentes. A fadiga é um sintoma comum de anemia em crianças e adultos. 

Em raras ocasiões, os doentes de Gaucher podem desenvolver dificuldade em respirar, bem como outros problemas respiratórios.

Ambos os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher terão alguns dos sintomas do tipo 1 mas terão também algum grau de doença neurológica. 

Não existe uma distinção clara entre os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher, embora o tipo 2 apenas afete crianças muito novas. 

• Doença de Gaucher do tipo 2: 
  O tipo 2 é muito raro e conduz à morte prematura em bebés e em crianças muito novas. Volumes aumentados do baço e do fígado podem ser observados em bebés após o nascimento, bem como sinais e sintomas neuromusculares, como rigidez do pescoço, tronco, braços e pernas, bloqueio do maxilar, dificuldade em deglutir e olhos semicerrados.
  
  O volume do baço está sempre aumentado e 60% dos doentes também terá baixos níveis de plaquetas. O atraso do crescimento, bem como baixo peso poderão ser os primeiros sinais de alerta da doença. Não há manifestações ósseas neste tipo de doença de Gaucher.
  
  O tipo 2 também pode ser denominado por doença de Gaucher neuropática aguda.⁴
   
• Doença de Gaucher do tipo 3: 
  É uma forma rara da doença e os sintomas têm início tipicamente durante a infância. Os doentes geralmente apresentam o fígado e o baço aumentados, alterações sanguíneas e afetação neurológica de grau variado: alguns doentes podem apresentar alterações no movimento ocular, enquanto outros doentes podem desenvolver convulsões epiléticas, falta de coordenação motora e de perceção sensorial, ou demência.
  
  Os sintomas neurológicos podem ter início alguns anos após os sintomas do baço e do fígado. A doença desenvolve-se mais lentamente que no tipo 2⁵ e pode ser designada também por doença de Gaucher neuropática crónica.
   

1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
2. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701. 
3. Damiano AM, Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373-386.
4. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
5. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
6. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15.