Diagnóstico

Diagnosticar a doença de Fabry pode ser difícil por várias razões.

• Pelo facto de a doença ser tão rara, muitos médicos nunca viram doentes com doença de Fabry anteriormente e podem não a considerar um possível diagnóstico. 
• Muitos dos sinais e sintomas da doença de Fabry (como a febre e o cansaço) podem facilmente ser atribuídos a doenças mais comuns.
• A doença de Fabry pode afetar várias partes do corpo que são muitas vezes tratadas em separado por diferentes profissionais de cuidados de saúde antes que alguém reconheça que todos os sintomas estão na verdade ligados a uma única causa que é a doença de Fabry.

Quando um médico suspeita de doença de Fabry, poderá fazer perguntas acerca da história familiar do doente. Devido à natureza da doença, em geral várias pessoas da família estão afetadas e podem ter problemas graves de saúde como problemas renais, problemas cardíacos ou AVCs.

Por vezes, demora anos, ou mesmo décadas, até que as pessoas com doença de Fabry sejam diagnosticadas. Diagnosticar a doença de Fabry a alguém pode ser um longo processo, envolvendo vários médicos diferentes e uma vasta gama de testes. O processo habitual para os médicos consiste na exclusão das condições mais comuns antes de considerar doenças raras como a doença de Fabry.

É importante diagnosticar as pessoas com doença de Fabry o mais cedo possível, uma vez que esta doença progride com o tempo, levando a lesões irreversíveis dos órgãos. Uma vez feito o diagnóstico de doença de Fabry, o médico pode planear a monitorização e o tratamento do doente. Isto pode incluir um conjunto de terapêuticas para ajudar a controlar os diferentes sintomas da doença.