Métodos de diagnóstico

Estudios familiaresUma vez que a doença de Gaucher é transmitida à descendência, a existência de uma pessoa afetada pela doença torna muito provável que outros membros da família possuam o gene anómalo. É muito importante que os irmãos de alguém com doença de Gaucher sejam testados, para o caso de também estarem afetados. 

O rastreio familiar é uma forma útil de descobrir se outros membros da família possuem doença de Gaucher ou se são portadores do gene defeituoso. Para esse rastreio, os membros da família necessitam de fazer uma simples análise ao sangue e responder a algumas perguntas sobre a sua saúde. A elaboração de uma “árvore genealógica” com os nomes dos seus familiares, incluindo avós, tios, tias e primos pode ajudar os médicos a ver quem pode ter sido afetado pela doença de Gaucher.

Isto é muito importante pois se se descobrir que há membros da família com doença de Gaucher, eles podem necessitar de tratamento. Se eles tiverem o gene anómalo mas não apresentarem problemas de saúde, os médicos podem assegurar que sejam examinados regularmente a fim de despistar possíveis problemas que possam começar no futuro. Se se descobrir que não possuem o gene defeituoso e que não têm doença de Gaucher, então isso pode trazer-lhes tranquilidade.

Este processo pode ser muito emotivo para os membros da família e deve ser gerido com cuidado por um especialista com experiência:

• explicando como a doença de Gaucher é transmitida dentro das famílias
• dando informações consistentes sobre os testes genéticos da doença de Gaucher
• ajudando a identificar os familiares “com risco” de doença de Gaucher 
• prestando apoio de carácter prático e emocional quando é confirmado um diagnóstico de doença de Gaucher 
• aconselhando relativamente a problemas de planeamento familiar relacionados com a doença de Gaucher.