Recursos e apoios

Gerir a ASMD

Lidar com os desafios no futuro

Se você ou a sua criança tiver um diagnóstico de deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), trabalhe com o seu médico para encontrar formas de controlar os sintomas da doença.

A sua equipa de cuidados de saúde

  • Dependendo da necessidade, vários especialistas podem juntar-se em equipa para o ajudar a tratar e a controlar os diferentes sintomas de ASMD
  • O seu médico pode coordenar com a equipa de cuidados de saúde um plano de cuidados completo e ajudá-lo a entender quem consultar e quando
  • Certifique-se de segue atentamente as instruções da equipa de cuidados de saúde quando se trata de tratamentos, mudanças na dieta e atividades a evitar

Rastreio dos sintomas

  • Crie um diário de sintomas de ASMD para o ajudar a ver como os seus sintomas mudam ao longo do tempo e como afetam a sua vida em casa, no trabalho ou na escola 

Trabalhar com a equipa de cuidados de saúde

  • Fale com a equipa de cuidados de saúde sobre como a ASMD tem impacto na vida diária e atividades, incluindo o impacto emocional sobre si e sobre a sua família
  • Discutir estratégias para lidar com os sintomas

A ASMD afeta cada pessoa de forma diferente

Saiba como outros doentes e cuidadores estão a gerir a sua respetiva ASMD.

Recursos comunitários sobre a ASMD

Está disponível apoio para si ou para a sua criança, se precisar.

A sua equipa de cuidados de saúde é a melhor fonte de recursos para apoio e informação sobre a ASMD. Os seguintes recursos podem disponibilizar apoio adicional e ajudá-lo a juntar-se a outras pessoas que vivem com ASMD.

aEsta não pretende ser uma lista abrangente das organizações de apoio às pessoas e familiares que vivem com a doença. A Sanofi Genzyme não revê nem controla o conteúdo de websites não pertencentes à Sanofi Genzyme. Estas listas não constituem um aval da Sanofi Genzyme de informações fornecidas por quaisquer outras organizações.

Associação Portuguesa do Lisossoma (APL)

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Uma organização cuja missão é “apoiar e informar as famílias afetadas com doenças do lisossoma”, estando empenhada na “ajuda em todas as vertentes: moral, social, cultural, administrativa, médica, técnica e financeira.”

Aliança Internacional de Pessoas com Doença de Niemann-Pick (International Niemann-Pick Disease Alliance, INPDA)

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Uma rede global de organizações sem fins lucrativos, que apoia centenas de pessoas e familiares afetados pela doença de Niemann-Pick

Fundação Nacional de Doença de Niemann-Pick (National Niemann-Pick Disease Foundation, NNPDF)

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Um grupo sem fins lucrativos dedicado a apoiar e capacitar os doentes e familiares afetados pela doença de Niemann-Pick através de educação, colaboração e investigação

Programa de Doenças de Sobrecarga do Lisossoma da Faculdade de Medica Icahn (Icahn School of Medicine Lysosomal Storage Disease Program)

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Uma organização sem fins lucrativos da Faculdade de Medicina Icahn em Mount Sinai que promove a investigação médica, educação, apoio, aconselhamento e colaboração dentro da comunidade ASMD

Termos importantes a saber sobre a ASMD

Esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase, ASM)

Uma enzima que é responsável pela decomposição da esfingomielina nas células do organismo.

Autossómica recessiva

Uma de várias possibilidade que uma característica, distúrbio ou doença pode ser transmitida através das famílias. Uma doença autossómica recessiva significa que têm de estar presentes duas cópias do gene mutado (um transmitido de cada um dos pais) para que a doença ou característica se desenvolva.

Enzima

Um tipo de molécula no organismo que ajuda a decompor e reciclar diferentes substâncias nas células.

Gene

Uma parte do ADN que contém instruções para o desenvolvimento de uma ou mais características pessoais; os genes são transmitidos de pais para filhos.

Esfingomielina

Uma substância que se encontra nas células em todo o organismo; a esfingomielina desempenha um papel importante em muitas das funções corporais internas.

MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020