Sinais e sintomas

A doença de Fabry é uma doença rara e, por esse motivo, nem sempre é bem reconhecida. A maioria dos sintomas não é específica da doença de Fabry e é por vezes desvalorizada.

Deste modo, pode passar muito tempo até que a doença de Fabry seja diagnosticada. Existe, contudo, uma série de sinais e sintomas que as pessoas (crianças e adultos) com doença de Fabry tipicamente apresentam:

• Ardor e dor com formigueiros nas mãos e nos pés.
• Dor que irradia por todo o corpo.
• Sudação deficiente.
• Intolerância ao calor/frio.
• Lesões cutâneas (angioqueratomas) (ver figura em baixo).
• Cornea verticillata (opacidade da córnea - normalmente não afeta a visão e só consegue ser vista utilizando um equipamento especial para exames oculares chamado lâmpada de fenda).
• Problemas de audição.
• Problemas gastrointestinais, como diarreia ou vómitos.
• Problemas cardíacos (incluindo aumento do tamanho do coração e problemas nas válvulas cardíacas).
• Problemas renais.
• Problemas do sistema nervoso, como AVC.
• Problemas psicológicos, como depressão.

A doença de Fabry desenvolve-se ao longo do tempo e é progressiva (causa gradualmente mais danos no organismo).¹ Alguns sintomas podem piorar e podem desenvolver-se alguns sintomas novos. À medida que a doença progride, pode dar origem a problemas de saúde graves. Os sintomas da doença de Fabry, como referido em cima, podem começar na infância e com frequência variam significativamente de uma pessoa para a outra. Conforme explicado anteriormente, a doença pode progredir silenciosamente no interior do organismo e, em muitos casos, não causar quaisquer sintomas evidentes ou queixas durante a sua progressão. Se a doença for diagnosticada cedo, os médicos podem monitorizar os doentes afetados pela doença de Fabry e controlar devidamente a progressão da doença, com o objetivo de abrandar a sua progressão e melhorar a qualidade de vida do doente. 

A lesão cutânea roxo-avermelhada chamada angioqueratoma, presente em pessoas com doença de Fabry
 

*Foto obtida da galeria de imagens da Genzyme, sem questões de direitos de autor. 

1. Wanner C. Clin Ther. 2007;29 (suppl A):S2S52