Doença de Pompe

Os “genes” são pequenos pacotes de informação contidos em cada célula do organismo. Os genes consistem num código que diz às células o que têm de fazer, algo como um programa informático para o organismo. O facto de uma pessoa ter ou não a doença de Pompe depende dos genes que herdou dos seus pais.

Nas pessoas com doença de Pompe, o gene responsável por dizer às células para produzirem a enzima AGA tem anomalias, pelo que é produzida muito pouca AGA, ou em alguns casos não é produzida praticamente AGA nenhuma. Tal como vimos anteriormente, isto resulta na acumulação de uma substância designada glicogénio nos músculos, o que causa problemas de saúde que podem ocorrer com a doença de Pompe (consulte a secção “ O que causa a doença de Pompe? ”). Não há nada que uma pessoa com a doença de Pompe pudesse ter feito para evitá-la; esta é causada por “genes GAA” anómalos que lhes foram transmitidos pelos seus pais. Os pais, por sua vez, também não têm qualquer controlo quanto à transmissão de genes. 

Todos os genes no organismo de uma pessoa vêm em pares. Um dos elementos do par vem da mãe e o outro do pai. A combinação de “genes GAA” que recebem dos seus pais determina se uma pessoa terá a doença de Pompe:

• Se ambos os “genes GAA” do par forem normais, a pessoa não terá doença de Pompe.
• Se ambos os “genes GAA” do par forem anómalos, a pessoa terá doença de Pompe.
• Se um dos “genes GAA” for normal e o outro for anómalo, a pessoa será um “portador” da doença de Pompe.

Os portadores não têm a doença de Pompe, mas têm um “gene GAA” anómalo e podem transmiti-lo aos seus filhos. Apesar de os portadores da doença de Pompe terem um “gene GAA” anómalo, o outro “gene GAA” normal permite a produção de AGA, pelo que não ocorre a acumulação prejudicial de glicogénio. Apesar de a quantidade de AGA que produzem ser normalmente inferior ao normal, os portadores não têm sintomas da doença de Pompe.

A doença de Pompe é herdada de forma “autossómica recessiva”. Para compreender este conceito na prática, imagine que um homem e uma mulher são ambos portadores da doença de Pompe. Por outras palavras, eles não têm a doença de Pompe, mas têm um “gene GAA” anómalo. Neste caso, de cada vez que tiverem um filho juntos:

• Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, 25%) de a criança herdar 2 “genes GAA” anómalos e, assim, ter doença de Pompe.
• Existe uma probabilidade de 2 em 4 (ou seja, 50%) de a criança herdar um “gene GAA” anómalo e, assim, ser portadora da doença de Pompe (mas não ter a doença de Pompe).
• Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, 25%) de a criança herdar 2 “genes GAA” normais e, assim, não ser afetada de todo (não ser um doente ou portador da doença de Pompe).

A situação anterior, em que ambos os pais são portadores da doença de Pompe, é o cenário mais comum. Mas, e se ambos os progenitores tiverem mesmo a doença de Pompe?

Neste caso, todos os filhos que tiverem terão de certeza a doença de Pompe. Se um dos progenitores tiver a doença de Pompe e o outro for um portador, cada filho que tenham tem uma probabilidade de 1 em 2 (ou seja, 50%) de ter a doença de Pompe e uma probabilidade de 100% de ser um portador. Por outras palavras, se a criança não tiver a doença de Pompe, de certeza que será portadora na mesma.

Possibilidades de herança quando “portadores de Pompe” têm um filho juntos