Métodos de diagnóstico

O desafio

Diagnosticar a doença de Pompe pode ser difícil por várias razões. Em primeiro lugar, devido ao facto de a doença ser tão rara, muitos médicos nunca a encontraram anteriormente e pode não lhes ocorrer considera-la um possível diagnóstico. Além disso, muitos sinais e sintomas da doença de Pompe não são exclusivos da mesma, pelo que podem ser facilmente confundidos com os de outras doenças mais comuns. Para tornar as coisas ainda mais complicadas, a doença de Pompe pode afetar muitas partes do corpo, sendo as diferentes pessoas muitas vezes afetadas de formas diferentes.

Ser diagnosticado com a doença de Pompe pode, assim, ser um processo longo e complicado. Pode envolver vários médicos diferentes e uma grande variedade de testes. O processo habitual consiste na exclusão, por parte dos médicos, das doenças mais comuns antes de considerarem doenças raras como a doença de Pompe. Se se suspeitar de doença de Pompe, o diagnóstico pode ser feito através de análises ao sangue.

Testes que podem ser utilizados no processo de diagnóstico da doença de Pompe

Exames cardíacos

Os exames do coração são mais importantes no caso dos lactentes com doença de Pompe, os quais sofrem quase sempre de problemas cardíacos. Raios-X e ecografias podem ser utilizados para examinar o tamanho do coração, uma vez que o coração está frequentemente aumentado em lactentes com esta patologia. Outros testes podem ser realizados para examinar a espessura do músculo cardíaco e o padrão de batimentos cardíacos.

Testes dos músculos e do movimento

A fadiga muscular pode ser determinada examinado os movimentos de uma pessoa e avaliando a sua dificuldade para realizar determinadas tarefas. Com os lactentes e as crianças, é ainda importante ver se atingem os marcos de desenvolvimento padrão para a sua idade, tais como sentar-se, gatinhar e caminhar.

Testes respiratórios

Pode ser utilizada uma variedade de testes para medir o nível de funcionamento dos pulmões de uma pessoa, o que, por sua vez, indica o nível de funcionamento dos seus músculos respiratórios. Além disso, os estudos do sono (em que uma pessoa é observada e avaliada enquanto dorme) podem identificar problemas respiratórios que ocorrem quando a pessoa está deitada. Isto é importante porque esse tipo de problemas é comum na doença de Pompe.

Testes de sangue e laboratoriais

Níveis anormais de determinadas substâncias no organismo podem ser indicativos da possibilidade da doença de Pompe. Uma dessas substâncias é a “creatinina fosfoquinase” (creatine kinase, CK), a qual se observa no organismo em níveis anormalmente elevados quando os músculos estão afetados. Assim, a maioria das pessoas com doença de Pompe apresenta níveis elevados de CK (especialmente os lactentes), mas estes também podem dever-se a muitas outras doenças musculares.

Quando os médicos suspeitam de um problema muscular, eles podem retirar uma pequena amostra de tecido muscular para o analisar ao microscópio. A isto chamamos “biopsia muscular”. Se se observar a acumulação de glicogénio nestas
células musculares, confirma-se a doença de Pompe. Contudo, é muito importante ter em conta a parte do organismo de onde foi feita a biopsia porque o glicogénio não se acumula igualmente ou à mesma velocidade em todos os músculos. Por isso, uma biopsia de determinados músculos pode não mostrar uma acumulação de glicogénio apesar de a pessoa ter a doença de Pompe.

Confirmação do diagnóstico

Medição da AGA

Todas as pessoas com a doença de Pompe têm um nível da enzima AGA inferior ao normal ou até praticamente nenhuma enzima (consulte a secção “O que causa a doença de Pompe?”). A actividade da AGA é medida com um teste designado “ensaio enzimático”. O nível de AGA numa pessoa com a doença de Pompe pode variar de menos de 1% em relação ao normal (normalmente em lactentes) até cerca de 30% em relação ao normal. Assim, um nível de AGA menor que 1% até 30% em relação ao normal identifica normalmente a doença de Pompe. Normalmente os médicos utilizam mais do que um teste para confirmar um diagnóstico de doença de Pompe.

Os testes de atividade de AGA podem ser realizados em vários tipos de amostras, tais como sangue, células da pele e músculos. A utilização do sangue tem as seguintes vantagens:

Simples – apenas são necessárias algumas gotas de sangue, obtidas com uma pequena picada.
Rápido – os resultados normalmente estão disponíveis em apenas alguns dias, por oposição às várias semanas necessárias com outros métodos.

Análise genética

Também pode ser utilizado um teste designado “análise de mutações” para confirmar se a pessoa tem doença de Pompe. Em vez de medir a actividade da AGA, este método – também denominado “genotipagem” ou
“sequenciação genética” – utiliza uma amostra de sangue para ver se uma pessoa tem o defeito genético que causa a doença de Pompe. Isto é especialmente útil em famílias, para identificar os portadores da doença de Pompe, uma vez que os portadores podem apresentar níveis de AGA normais ou quase normais (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”).