O que é a ASMD?
A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) é uma doença genética rara causada por uma deficiência da atividade enzimática
Tradicionalmente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B ou B, a ASMD afeta doentes pediátricos e adultos, causando sintomas crónicos, potencialmente graves. Quer os sintomas iniciais de uma pessoa sejam ligeiros ou graves, a ASMD pode piorar ao longo do tempo com consequências que podem potencialmente alterar a vida dos doentes.
Compreender a ASMD
Explorar as características da ASMD
QUÃO RARA É A ASMD?
Como a ASMD afeta apenas aproximadamente 1 em cada 200.000 recém-nascidos, poucos médicos podem estar familiarizados com a doença.
O QUE TORNA A ASMD UMA DOENÇA GENÉTICA?
O gene que causa a ASMD é transmitido de pais para filhos. A ASMD é uma doença autossómica recessiva, o que significa que para causar a doença são necessárias duas cópias do gene mutado - uma cópia de cada progenitor. Geralmente, os pais de alguém com ASMD não têm a doença, mas são portadores de (e transmitiram) uma cópia do gene mutado.
QUAL A RELAÇÃO ENTRE A “DEFICIÊNCIA ENZIMÁTICA” E A ASMD?
Em pessoas com ASMD, a enzima esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase, ASM) é menos ativa do que o normal. Esta deficiência origina uma acumulação de esfingomielina no interior das células, causando lesões contínuas e muitos dos sintomas da ASMD.
PORQUE É DIFÍCIL RECONHECER A ASMD?
A ASMD pode ser confundida com outras doenças mais comuns ou com uma doença rara com sintomas semelhantes. Algumas pessoas vivem com sintomas durante anos, antes de encontrarem um médico que consiga reconhecer a ASMD e lhes faça o diagnóstico correto.
Saiba mais sobre como reconhecer os sinais e sintomas
Fale com o seu médico se suspeitar que pode estar a viver com ASMD.
Espectro da ASMD
A ASMD é uma doença de espectro, que se divide em três tipos
Conhecer os tipos de ASMD pode ajudá-lo a si e ao seu médico a falar sobre a doença e a compreender melhor os sintomas.
Tipo A
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Tipo A
Tem início na infância. São afetados vários órgãos. O cérebro e o sistema nervoso são gravemente afetados e a doença piora rapidamente ao longo do tempo.
Tipo A/B
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Tipo A/B
Pode ter início na infância. Afeta vários órgãos, incluindo o cérebro e o sistema nervoso, mas piora de forma mais lenta do que o tipo A.
Tipo B
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Tipo B
Pode ter início em qualquer idade. Afeta vários órgãos, embora não o cérebro, e piora de forma mais lenta do que o tipo A. Em alguns casos, pode estar presente um envolvimento ligeiro do sistema nervoso central.
Poderá estar a viver com ASMD
Fale com o seu médico se observar sinais e/ou sintomas de ASMD.
MAT-PT-2000465-1.0 – Dezembro de 2020