Gerir e viver com a doença de Pompe
Tratamento
Existe tratamento para a doença de Pompe disponível em muitos países. O tratamento denomina-se “terapêutica de substituição enzimática”, uma vez que substitui a enzima natural, que está em falta na doença de Pompe. Este tratamento ajuda a reduzir a acumulação de glicogénio.
Para mais informações sobre o tratamento para a doença de Pompe, deverá consultar o seu médico.
Equipas de cuidados de saúde
A doença de Pompe pode afetar várias partes diferentes do corpo. Por isso, a gestão da doença de Pompe necessita da contribuição de uma vasta equipa de especialistas médicos e de profissionais de cuidados de saúde de suporte.
Especialistas médicos
Podem estar envolvidos médicos de várias áreas médicas na gestão dos cuidados de uma pessoa com doença de Pompe. Alguns médicos têm conhecimentos para acompanhar mais que um aspeto da doença, enquanto outros se centram numa área em particular:
Médicos especialistas em Neurologia e Neuromusculares
Especialistas em doenças neuromusculares e perda de função muscular relacionada (um dos principais sinais da doença de Pompe)
Geneticistas
Especialistas em doenças hereditárias
Especialistas em metabolismo
Especialistas em problemas envolvendo processos químicos nas células vivas
Pneumologistas
Especialistas em condições que afetem os pulmões resultando em problemas respiratórios (um dos principais sinais da doença de Pompe)
Cardiologistas
Especialistas em doenças cardíacas (especialmente relevante para lactentes com doença de Pompe)
Gastroenterologistas
Especialistas em doenças do trato digestivo (ou seja,
estômago e intestinos)
Profissionais de cuidados de saúde de apoio
Depois de diagnosticada com a doença de Pompe, uma pessoa pode consultar vários profissionais de cuidados de saúde para obter apoio, para a ajudarem a gerir a sua doença e a viver a sua vida o mais normalmente possível:
Recursos e Links Úteis
Associação Portuguesa de Neuromusculares
(APN)
Telefone: +351 22 610 6202
www.apn.pt/apn/
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Livro Infantil “Paulo e a Doença de Pompe”