Gerir e viver com a doença de Gaucher

Uma vez que lhe tenha sido diagnosticada doença de Gaucher, será acompanhado e eventualmente tratado no hospital. Necessitará de passar por uma série de testes para descobrir exatamente a forma como a doença o está a afetar, uma vez que afeta pessoas diferentes de formas diferentes. Os testes podem incluir:

• análises ao sangue
• exames imagiológicos (RM, TC, Raios X)
• testes pulmonares 
• testes neurológicos

Logo que os médicos saibam mais sobre a sua doença de Gaucher, podem planear a gestão e tratamento da doença para o seu caso. Isto pode incluir uma série de tratamentos para ajudar a controlar os diferentes sintomas da doença.

Para mais informações sobre o tratamento da doença de Gaucher, deve consultar o seu médico. Caso apresente algum efeito adverso durante qualquer tratamento para a doença de Gaucher, contacte imediatamente o seu médico assistente.

Os dois tratamentos específicos da doença de Gaucher tipo 1 são a terapêutica de substituição enzimática (TSE) e a terapêutica de redução de substrato (TRS). Estas funcionam de formas muito diferentes para ajudar a travar a acumulação de glucosilceramida nas células. Existe ainda uma série de outros tratamentos diferentes que são utilizados para ajudar a controlar os sintomas e evitar mais danos na saúde do doente.

Terapêutica de substituição enzimática

A terapêutica de substituição enzimática (TSE) tem como objetivo fornecer aos doentes a quantidade suficiente de enzima para ajudar a remover a glucosilceramida das suas células, o que irá permitir-lhes funcionar correctamente e ajudar a controlar os sintomas da doença de Gaucher. Este tipo de tratamento pode ajudar no caso dos principais sintomas da doença de Gaucher, mas não consegue tratar as manifestações neurológicas que ocorrem na doença de Gaucher dos tipos 2 e 3. Novos fármacos estão em fase de investigação para o tratamento destas manifestações.

O fármaco de TSE é administrado lentamente na corrente sanguínea através da injeção numa veia, em geral no braço ou mão. Isto é conhecido como “perfusão intravenosa” (ou perfusão IV, na forma abreviada).

Terapêutica de redução de substrato

A terapêutica de redução de substrato (TRS) é uma alternativa possível à TSE, em adultos com doença de Gaucher do tipo 1. A TRS reduz a produção de glucosilceramida (GL-1) pelas células, evitando a sua acumulação. Uma vez que muitas das pessoas com doença de Gaucher têm, em geral, pelo menos um pouco de enzima β-glucosidase ácida que ainda é ativa, o seu organismo pode ser capaz de remover pequenas quantidades de GL-1. A TRS é administrada por via oral.

Outros tratamentos

As pessoas com doença de Gaucher podem necessitar de tomar outros medicamentos e de receber outros tratamentos para ajudar com sintomas. Estes podem incluir:

• analgésicos para controlar a dor
• vitaminas e suplementos minerais para cuidar dos ossos e do sangue
• bifosfonatos, medicamentos para ajudar a aumentar a resistência óssea¹
• antibióticos para tratar infeções.

A terapêutica genética e a terapêutica de pequenas moléculas, como chaperones farmacológicas (por vezes chamada terapêutica de reforço enzimático), também estão a ser estudadas para avaliar a sua eficácia no tratamento da doença de Gaucher.²

Para mais informações sobre o tratamento da doença de Gaucher, deve consultar o seu médico. Caso apresente algum efeito adverso durante qualquer tratamento para a doença de Gaucher, contacte imediatamente o seu médico assistente.

1. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.
2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.