Doenças Raras Genéticas
As doenças raras genéticas representam cerca de 80% das doenças raras identificadas. A maioria (70%) destas patologias, são identificadas na infância.
As doenças genéticas raras podem ter sintomas que variam muito e que progridem de forma diversa de pessoa para pessoa, pelo que o diagnóstico pode ser difícil.
Imagem ilustrativa da transmissão autossómica de informação genética de pais para filhos.
"Autossómica" refere-se a toda a informação que não determina o sexo de um indivíduo.
Como surge uma doença genética rara?
As doenças genéticas podem ser transmitidas pelos pais, ou ter-se desenvolvido espontaneamente num indivíduo.
Quando nos referimos a doenças genéticas hereditárias, falamos de transmissão de pais para filhos.
Os genes contêm informação que se traduz nas características de um indivíduo (por exemplo, cor dos olhos, tipo de cabelo ou predisposição ou presença de alguma doença). Os genes podem conter informação diferente para uma mesma característica (por exemplo, informação para olhos azuis ou informação para olhos castanhos), o que resulta na grande diversidade de características entre os indivíduos da espécie humana. A um gene que contem informação para determinada característica chama-se alelo e estes agrupam-se em pares. Quando falamos de pares de alelos, referimo-nos a um alelo proveniente do pai biológico e um alelo proveniente da mãe biológica.
Em doenças genéticas hereditárias um ou os dois pais biológicos têm um defeito na informação de determinada característica - a este defeito chama-se mutação ou variante patogénica. Esta mutação, se for transmitida para os filhos deste casal, pode originar a doença. O aconselhamento genético e o planeamento familiar é muito importante quando se diagnostica uma doença hereditária na família.
Existem probabilidades de transmissão de determinado alelo de pais para filhos.
Os alelos que forem transmitidos dos pais para os filhos e facto de serem "normais ou "mutados" é o que vai definir se um indivíduo apresenta determinada doença ou não.
O outro tipo de doenças genéticas resulta de mutações espontâneas no material genético sobretudo devido a fatores ambientais.
Ou seja, neste caso a doença não foi transmitida pelos pais.
As mutações podem formar-se durante o período de gestação ou após o desenvolvimento do indivíduo e não se relacionam com o histórico familiar.
Apesar disso, as mutações espontâneas de um indivíduo estão gravadas no seu material genético, o que significa que existe a probabilidade de poder passar a sua mutação aos seus descendentes. É por isso também muito importante o aconselhamento genético e o planeamento familiar nesta situação.
Quer saber mais?
Descubra mais sobre doenças raras em
Referências:
https://www.cell.com/iscience/pdf/S2589-0042(20)30308-4.pdf (consultado em 23/02/21)
https://medlineplus.gov/genetics/ (consultado em 23/02/21)
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease (consultado em 23/02/21)
MAT-PT-2100192-1.0 - Março de 2021