Sinais e sintomas

MPS I é uma doença rara, nem sempre bem reconhecida. Muitos dos sintomas não são específicos da MPS I e, por isso, pode demorar algum tempo até que se chegue a um diagnóstico conclusivo. Ainda assim, existem vários sinais e sintomas que as pessoas com MPS I (adultos e crianças) geralmente experienciam:^4,5

• Características faciais grosseiras (pode incluir nariz achatado, crânio grande, testa grande)
• Opacidade da córnea (tipo de tecido do olho que se torna mais opaco)
• Hepatomegalia (aumento do volume do fígado)
• Hérnias (uma saliência que é causada pela fraqueza dos músculos da parede abdominal)
• Baixa estatura
• Esplenomegalia (aumento do volume do baço)
• Cifose (desvio da coluna)
• Rigidez das articulações dos dedos, mãos e ombros
• Síndrome do túnel cárpico (dor e perda de sensibilidade nas mãos)
• Problemas nas válvulas cardíacas
• Distúrbios do sono
• Infeções recorrentes do sistema ouvido-nariz-garganta

A MSP I manifesta-se ao longo do tempo e é progressiva (gradualmente vai causando mais danos no corpo). Alguns sintomas podem piorar ou podem surgir novos sintomas. À medida que a doença progride, os doentes podem apresentar graves problemas de saúde. Os sintomas de MPS I podem ter início na infância e, frequentemente, variam significativamente de pessoa para pessoa. A doença pode progredir de forma silenciosa, ou seja, em alguns casos, a progressão da doença não se manifesta a nível de sintomas. Se a MPS I for diagnosticada atempadamente, os médicos podem monitorizar e fazer a gestão da doença de forma adequada, tendo em vista o objetivo de atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes. 

A MPS I costumava ser divida em três síndromes distintos, que adquiriam o nome dos médicos que primeiro descreveram a doença: síndrome de Hurler (MPS I-H), síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S) e síndrome de Scheie (MPS I-S), ordenados da forma mais severa para a menos severa.^1,2

Síndrome de Hurler

• Sintomas progridem rapidamente
• Afeta o normal desenvolvimento (movimento, linguagem e aprendizagem, desenvolvimento social e emocional, problemas do foro físico muito graves)

Síndrome de Hurler-Scheie

• Doença progride de forma relativamente rápida
• Ligeiro ou nenhum atraso no crescimento (estatura baixa)

Síndrome de Scheie

• Sintomas progridem de forma mais lenta
• É possível ter uma esperança média de vida dentro da normalidade

Agora sabe-se que a MPS I é mais complexa e é vista como um espectro contínuo da doença, com os doentes mais gravemente afetados numa ponta e os doentes menos gravemente afetados noutra.^1,2 Uma vez que não há uma delimitação clara entre síndromes, os doentes são descritos como tendo a forma severa (~Hurler) ou a forma atenuada da MPS I (~Hurler-Scheie ou Scheie).

É difícil prever o quão severa ou atenuada a doença pode ser – mesmo para níveis de atividade enzimática semelhantes ou mesmo entre membros da mesma família, podem haver variações na progressão da doença que, à data, não têm explicação. É importante reter que qualquer que seja o tipo de classificação, a MPS I engloba um vasto espectro de sintomas, pelo que a doença e os seus efeitos apresentam-se de variadas formas. 

1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.  Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22