Quem tem MPS I pode necessitar de fazer vários exames, não só para saber em concreto como é que a doença o está a afetar, mas também para fazer uma monitorização ao longo do tempo. Os exames podem incluir:

  • Análises ao sangue
  • Análises à urina
  • Exames cardíacos
  • Exames neurológicos
  • Exames oftalmológicos
  • Raios-X para avaliar os ossos

Quando o seu médico souber ao certo como é que a MPS I o está a afetar, irá desenvolver um plano de tratamento individualizado.

 

Tratamento da MPS I

O tratamento da MPS I inclui o tratamento para aliviar os sintomas da doença, bem como o tratamento para tratar a causa subjacente da doença.1 Apesar de atualmente não haver cura definitiva para a MPS I, o tratamento pode melhorar a qualidade de vida e atrasar a progressão de alguns sintomas. O seu médico irá discutir consigo os riscos e os benefícios de qualquer opção de tratamento.

 

A equipa de cuidados de saúde

Visto que a MPS I pode afetar diferentes partes do corpo, normalmente a equipa que cuida das pessoas com esta doença é composta por diferentes especialistas – denominada equipa multidisciplinar. Alguns médicos têm experiência na gestão de um ou mais aspetos da doença, enquanto outros focam-se numa área em particular. Por exemplo:

  • Geneticistas - podem abordar outros membros da família que possam estar afetados e sugerir que façam o despiste da MPS I.
  • Neurologistas – especialistas que lidam com o cérebro e o sistema nervoso.
  • Pediatras – especialistas nos cuidados médicos de bebés, crianças e adolescentes.
  • Cardiologistas – especialistas do coração
  • Oftalmologistas – especialistas da visão e dos olhos.
  • Reumatologistas – especialistas que lidam com os ossos e articulações.
  • Cirurgiões – para diferentes tipos de cirurgia, como por exemplo, aliviar o síndrome do túnel cárpico ou para reparar uma hérnia.
  • Psiquiatras, psicólogos e assistentes sociais que ajudam e suportam os doentes e as suas famílias.

 

Tratamento de suporte

Uma vez que a MPS I afeta diferentes partes do corpo, médicos de diferentes especialidades podem estar envolvidos no acompanhamento de uma pessoa com MPS I. Por exemplo, quem tem MPS I pode necessitar de ajuda para respirar, ou de cirurgia para remover as amígdalas. A fisioterapia pode também ser usada no alívio da rigidez das articulações.

Ver tratamentos de suporte

Sintomas

Gestão/Tratamento de Suporte

Hidrocefalia

Shunt ventrículo-peritoneal

Dificuldades de aprendizagem

Educação especial

Problemas de linguagem

Terapia da fala, aparelho auditivo

Turvação da córnea

Transplante da córnea

Glaucoma

Tratamento farmacológico, cirurgia

Surdez

Aparelho auditivo

Otite média

Miringotomia com colocação de tubo

Apneia do sono / obstrução das vias aéreas

Amigdalectomia, adenoidectomia

Ventilação de pressão positiva contínua enriquecida com oxigénio

Traqueostomia

Doença de válvula cardíaca

Substituição valvular, tratamento farmacológico

Hérnias umbilicais e inguinais

Reparação cirúrgica

Manifestações ósseas e articulares

Fisioterapia, cirurgia ortopédica

Síndrome do túnel cárpico

Terapia ocupacional, descompressão neurocirúrgica

Problemas gastrointestinais

Dieta, tratamento farmacológico

 

Terapêutica de Substituição Enzimática

Para repor a enzima em falta na MPS I que permite ao corpo funcionar normalmente, existe um tratamento denominado terapêutica de substituição enzimática (TSE) que é administrado por perfusão intravenosa.2 A TSE é perfundida lentamente na corrente sanguínea, através de uma veia, geralmente da mão ou do braço. A perfusão é feita num hospital. É necessário fazer a TSE com regularidade, para que haja uma reposição contínua da enzima em falta.

 

Transplante de medula óssea/células estaminais hematopoiéticas

O transplante é um procedimento cirúrgico que envolve a recolha de células saudáveis de um dador (quer da medula óssea, quer das células sanguíneas do cordão umbilical) e o seu transplante para uma pessoa com MPS I. Estas células podem assim produzir a enzima em falta. O transplante pode ser uma opção para crianças com menos de dois anos e meio e com a forma severa de MPS I, apesar de não ser um procedimento livre de riscos.1,2 Deverá discutir os riscos e benefícios deste procedimento com o seu médico. 
 



1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.