Diagnóstico da MPS I

Sintomas clínicos

Testes laboratoriais

Doentes com MPS geralmente eliminam o excesso de GAGs na urina e/ou têm uma proporção diferente dos tipos de GAGs que são eliminados na urina, comparativamente a indivíduos da mesma idade que não tenham MPS. A análise aos GAGs que são eliminados na urina pode ser a primeira análise a fazer, sugerindo o tipo de MPS mais provável, mas o diagnóstico deve ser confirmado por um teste enzimático que avalia a atividade da enzima α-L-iduronidase. Geralmente este teste é efetuado em amostras de sangue. Nos doentes com MPS I, a atividade enzimática está muito inferior ao normal ou mesmo completamente ausente.

 

Teste familiar

Uma vez que o gene mutado que origina MPS I pode passar de pais para filhos, é importante que outros membros da família façam testes ao DNA (gene). Este teste pode identificar outros membros da família com MPS I, mesmo que não tenham tido nenhum sintoma. Com o diagnóstico precoce, pode haver uma melhor gestão da doença, com o objetivo de melhorar a saúde no futuro.

Teste prenatal

O teste pré-natal possibilita que mulheres grávidas possam saber se o seu bebé tem o gene mutado que pode causar MPS I. Existem dois testes que podem ser usados: biópsia das vilosidades coriónicas (tirar uma amostra da membrana que envolve o bebé em desenvolvimento), ou amniocentese (tirar uma amostra do fluído que está à volta do bebé, no útero).1,2 O seu médico ou enfermeiro podem dar-lhe mais informação acerca destes testes. 

Rastreio neonatal

O rastreio neonatal testa recém-nascidos, de modo a avaliar se têm alguma doença genética, facilitando o diagnóstico precoce e o tratamento. Fale com o seu médico ou com a equipa de cuidados de saúde da maternidade para saber mais sobre o rastreio neonatal de doenças genéticas.

 



1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.  Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22