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Diagnóstico da MPS I

Sintomas clínicos

Testes laboratoriais

O diagnóstico atempado da MPS I é habitualmente um desafio, por variadas razões. Muitos dos sintomas não são exclusivos da MPS I, pelo que os médicos podem inicialmente suspeitar de outras doenças, mais comuns. Outra dificuldade para o diagnóstico é o facto de não haver um padrão consistente de sintomas, ou seja, várias pessoas podem ter sintomas distintos entre si. 

O diagnóstico da MPS I é normalmente baseado no reconhecimento de um grupo de sintomas, o que leva o médico a suspeitar de MPS I e a fazer testes para confirmar o diagnóstico. 

O diagnóstico atempado é importante, uma vez que existem potenciais opções de tratamento que podem ser consideradas e iniciadas. As opções de tratamento podem prevenir alguns dos danos causados pela doença.1

 

Sintomas clínicos

Apesar dos sintomas poderem variar entre indivíduos, existem vários sinais e sintomas que as pessoas com MPS I (adultos e crianças) geralmente experienciam:4,5

  • Características faciais grosseiras (pode incluir nariz achatado, crânio grande, testa grande)
  • Opacidade da córnea (tipo de tecido do olho que se torna mais opaco)
  • Hepatomegalia (aumento do volume do fígado)
  • Hérnias (uma saliência que é causada pela fraqueza dos músculos da parede abdominal)
  • Baixa estatura
  • Esplenomegalia (aumento do volume do baço)
  • Cifose (desvio da coluna)
  • Rigidez das articulações dos dedos, mãos e ombros
  • Síndrome do túnel cárpico (dor e perda de sensibilidade nas mãos)
  • Problemas nas válvulas cardíacas
  • Distúrbios do sono
  • Infeções recorrentes do sistema ouvido-nariz-garganta

 


1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.  Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22