Informação geral sobre a doença
O que é a MPS I?
O que é a MPS I?
A mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença rara e progressiva, que pode afetar crianças e adultos, de ambos os sexos. Quem tem MPS I não produz, de forma suficiente, uma determinada enzima (α-L-iduronidase) responsável pela degradação de glicosaminoglicanos (também denominados “GAGs”), que estão presentes no tecido conjuntivo, um tipo de tecido largamente distribuído pelo corpo humano. Não degradados, os GAGs danificam as células onde se acumulam, causando danos em diferentes partes do corpo, ao longo do tempo.
MPS I pertence a uma família de doenças, conhecida como doenças lisossomais de sobrecarga (DLSs). Estas doenças são causadas por genes mutados que, geralmente, estão “silenciados” e não originam quaisquer sintomas. Se o pai e a mãe de uma criança tiverem o gene mutado, existe uma probabilidade de 25% da criança ter MPS I.1,2
Pessoas com MPS I podem expressar diferentes níveis de severidade da doença. Desta forma, distinguiam-se normalmente três tipos da doença, nomeados de acordo com o médico que primeiro descreveu os sintomas:
- Hurler (forma mais severa).
- Hurler-Scheie.
- Scheie (forma menos severa).
Atualmente, a MPS I é usualmente descrita como “forma severa de MPS I” (~Hurler) ou “forma atenuada de MPS I” (~Hurler-Scheie ou Scheie).
Apesar de pessoas com MPS I poderem apresentar diferentes
problemas de saúde, muitas delas experienciam sintomas
similares.
Ver secção 2
Sinais e
Sintomas de MPS I
O que causa a MPS I?
As enzimas são proteínas, produzidas pelas células do corpo, que permitem a ocorrência de reações químicas. Existem vários tipos de enzimas, com diferentes funções, e todas elas contribuem para o bom funcionamento do corpo humano. Quem tem MPS I não produz uma determinada enzima (α-L-iduronidase) em quantidade suficiente. Esta enzima atua equilibrando os níveis de glicosaminoglicanos (também denominados GAGs), presentes no tecido conjuntivo, um tipo de tecido largamente distribuído pelo corpo. A acumulação de GAGs danifica as células onde estes se acumulam, causando danos em diferentes partes do corpo, ao longo do tempo.
1. Neufeld EF
and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The
Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B,
Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol.
III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp.
3421.
2. Muenzer J. Overview of the
mucopolysaccharidoses. Rheumatology
2011;50:v4–v12.
3. Moore D, et al. The
prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I:
Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK.
Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.
4. Beck M et al. The natural history of
MPS I: global perspectives from the MPS I
Registry. Genet Med.
2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of
Rare Diseases 2012, 7:22