Informação geral sobre a doença

O que é a MPS I?

Herdar a MPS I

Herdar a MPS I

Cerca de 1 em cada 100 000 bebés nasce com MPS I.3 Quando se pensa em doenças hereditárias, é comum pensar-se que são problemas de saúde que passam de pais para filhos, em cada geração. Contudo, algumas doenças hereditárias só se manifestam quando a mutação é passada à criança, tanto pela mãe, como pelo pai – esse é o caso da MPS I.2 Se ambos os pais de uma criança tiverem um gene mutado, existe uma probabilidade de 25% da criança ter MPS I e uma probabilidade de 25% da criança não herdar nenhum dos genes mutados. Isto acontece porque metade dos genes de uma criança são herdados da mãe e a outra metade do pai. A figura abaixo demonstra como é que o gene mutado pode ser herdado.

Padrão de transmissão de MPS I

Como a figura acima demonstra, se um homem e uma mulher forem ambos portadores de um gene mutado, de cada vez que tiverem um filho juntos:

  • Existe uma probabilidade de 25% (1 em 4) da criança herdar as duas cópias do gene mutado, ou seja, de ter MPS I
  • Existe uma probabilidade de 50% (2 em 4) da criança herdar uma cópia do gene mutado, ou seja, de ser portador da doença, mas não ter MPS I
  • Existe uma probabilidade de 25% (1 em 4) da criança herdar as duas cópias do gene não mutado, ou seja, de não ser de todo afetada (não terá MPS I, nem será portadora da doença)

     

Rastreio Familiar

Como a MPS I é transmitida de pais para filhos, é importante avaliar se outros membros da família terão também a doença. O seu médico ou enfermeiro poderão orientá-lo se os seus familiares quiserem ser testados.
 

 



1. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
3. Moore D, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24. 
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.  Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22