Doença Rara na família: O que devo saber sobre genética?
Quando uma doença genética é diagnosticada, existe a possibilidade de que outros membros da família possam desenvolver e/ou transmitir a doença aos seus filhos, o que pode causar preocupação e stress.
Apesar do papel importante da genética no desenvolvimento deste tipo de doenças, outros fatores podem aumentar a probabilidade de uma pessoa manifestar uma doença genética, como por exemplo, condições ambientais e estilo de vida.
Quando é diagnosticado um doente com uma doença genética rara, existem outros familiares que poderão também estar em risco de serem afetados pela doença. Para se identificar estes familiares, deve-se procurar ajuda junto de um médico especialista em Genética Médica. Este profissional irá avaliar e aconselhar sobre que familiares deverão ser testados.
No caso de pais que tenham um filho com uma doença genética identificada e que estejam a planear engravidar, é também importante procurar ajuda junto do mesmo médico, para que possam ser aconselhados e acompanhados neste processo.
A análise de probabilidades de herança da doença é feita com base no facto de que cada pessoa herda duas cópias de um gene (uma da mãe e outra do pai) e que essas cópias podem, ou não, ter uma mutação.
Como se transmite uma doença genética?
Para saber como se transmite, é importante conhecer o padrão de hereditariedade da doença, ou seja, de que forma ela se transmite dentro de uma família, e para isso importa definir 4 dos principais tipos de hereditariedade:
Autossómica Dominante
Uma cópia do gene mutado é suficiente para que a pessoa expresse a doença. Em cada gravidez, existe 50% de probabilidade da descendência ser afetada pela doença.
Autossómica Recessiva
São necessárias duas cópias mutadas de um gene para que apessoa expresse a doença.
Quando os pais são portadores da doença (possuem uma cópia mutada e outra normal), existe 25% de probabilidade de passarem a doença à descendência, em cada gravidez. Os pais são apenas portadores da doença, ou seja, não estão afetados nem têm qualquer sintoma.
Ligada ao cromossoma X, Dominante
A probabilidade de transmitir uma doença com este padrão de hereditariedade varia consoante o sexo.
Se a mãe tiver a doença existe 50% de probabilidade da sua descendência ter a doença.
Se o pai tiver a doença, todas as suas filhas vão ter a doença enquanto os filhos serão saudáveis.
Ligada ao cromossoma X, Recessiva
A probabilidade de transmitir uma doença com este padrão de hereditariedade também varia consoante o sexo.
Se a mãe for portadora (saudável), existe 50% de probabilidade de os filhos terem a doença e 50% das filhas serem portadoras.
Se o pai tiver a doença, os filhos não serão afetados enquanto as filhas serão portadoras de um gene mutado (mas não terão a doença).
Cerca de 80% das doenças raras identificadas têm origem genética
 
A doença de Gaucher, doença de Pompe, ASMD e MPS I têm um padrão de hereditariedade autossómica recessiva, enquanto a doença de Fabry apresenta um padrão de hereditariedade ligado ao cromossoma X (não recessivo, nem dominante).
Em qualquer uma das doenças anteriores, é importante fazer uma análise familiar que inclua informações sobre filhos, irmãos, pais, tios, sobrinhos, primos, avós e outros familiares, (idealmente até 3 gerações anteriores). Desta forma será possível inferir o seu grau de risco de desenvolver a doença, permitindo-lhe tomar medidas preventivas.
Se tem algum familiar com uma doença genética, procure o seu médico e faça o teste
Estimar a probabilidade de se desenvolver ou transmitir uma determinada doença genética pode ser um processo complexo, que deverá ser feito por um médico especialista em Genética Médica.
Importa realçar que, se tiver familiares com uma determinada doença não significa que a venha a manifestar; e o inverso também é válido, ou seja, o fato de não existir qualquer doença na sua família, não invalida que não possa vir a manifestá-la. Há casos em que os sinais e sintomas surgem mais tarde, já em idade adulta. Geralmente quando os primeiros sinais e sintomas surgem em idade adulta, a progressão da doença é mais lenta, que quando surgem em idade pediátrica.
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Referências:
1 - https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/riskassessment/ (consultado a 04.01.2023)
2 - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115561/ (consultado a 04.01.2023)
3 - https://www.cell.com/iscience/pdf/S2589-0042(20)30308-4.pdf (consultado a 04.01.2023)
4 - https://rarediseases.info.nih.gov/diseases (consultado a 04.01.2023)
5 - https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/familyhistory/ (consultado a 04.01.2023)
MAT-PT-2300031-1.0 - Janeiro de 2023