Para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras 2022, que decorreu no dia 28 de fevereiro, decidimos agir em prol destas doenças, dos doentes e dos seus familiares. Transformámos o mês de fevereiro em 28 oportunidades para fazer a diferença.

No dia 24 de fevereiro de 2022 realizou-se o evento Conversas Raras e Especiais: Apoiar no Presente e Manter a Esperança para o Futuro. O principal objetivo desta conversa foi dar voz às necessidades dos doentes com uma doença rara e das suas famílias.

A iniciativa contou com a participação dos seguintes intervenientes:  

• Elisa Leão Teles, pediatra e coordenadora científica do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de S. João, no Porto; 
• Joana Almeida, psicóloga do CHUC - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra;
• Paula Namora, assistente social do CHUC;
• António Silva, presidente da APL - Associação Portuguesa das Doenças do Lisossoma;
• Paulo Gonçalves, presidente da RD-Portugal - Doenças Raras Portugal;
• José Vilhena, presidente DOCE - Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras Gangliosidoses.

Assista aos momentos mais relevantes do evento Conversas Raras e Especiais: Apoiar no Presente e Manter a Esperança para o Futuro.

Neste vídeo, Elisa Leão Teles explica quais são as necessidades reais dos doentes com uma doença rara e das suas famílias e/ou cuidadores.

A psicologia e a assistência social podem ter um papel importante na gestão de uma doença rara. Joana Almeida, psicóloga, e Paula Namora, assistente social, trabalham com crianças com doenças raras e os seus cuidadores. Assista ao vídeo para ficar a saber de que forma intervêm junto destas pessoas.

A APL tem como missão apoiar as famílias com doenças do lisossoma de diversas formas. Ao longo do vídeo, António Silva, presidente desta Associação, explica-nos de que forma funciona a APL e quais são os membros envolvidos no projeto.

A RD-Portugal é uma instituição que une Associações de Doentes com uma Doença Rara e tem como objetivo melhorar a vida de todos os que lidam com estas doenças. "Informar sem dramatizar" é um dos projetos desta Associação e tem como objetivo potenciar a conscienlização para as doenças raras nas escolas. Neste vídeo, Paulo Gonçalves, presidente desta Associação, explica-nos como foi desenvolvida esta iniciativa e todas as outras em que a RD-Portugal está envolvida.

O José Vilhena é pai da Margarida, uma menina que foi diagnosticada com doença de Tay-Sachs, uma doença rara neurodegenerativa e neuroprogressiva. Esta família sentiu a necessidade de partilhar a sua experiência com outras pessoas que estivessem numa situação semelhante à sua. Assim, nasce a Associação de Doentes DOCE. Assista ao vídeo para conhecer esta história em detalhe e saber como a DOCE pode fazer a diferença na sua vida.

Assista ou reveja aqui o evento completo.

MAT-PT-2200316-1.0 - março de 2022