Gerir e viver com a doença de Fabry
Doença de Fabry na Infância
A doença de Fabry, na maioria dos casos é diagnosticada na idade adulta. No entanto, os doentes podem apresentar sinais e sintomas na infância ou na adolescência. Assim, é importante estar atento a estas manifestações da doença, para que o diagnóstico seja feito atempadamente.
Como se manifesta a doença de Fabry nas crianças?
Os sinais e sintomas mais comuns entre crianças com doença de Fabry são acroparestesia e dor neuropática, o que se pode traduzir em formigueiro, sensação de queimadura e/ou hipersensibilidade ao frio e ao calor.
Estas manifestações podem dar origem a períodos de crises de dor, e são tipicamente seguidas por febre e fadiga.
No entanto, também podem surgir outros sintomas, tais como:
- Problemas gastrointestinais (vómitos, diarreia, distensão abdominal);
- Sudação deficiente ou mesmo ausente;
- Cornea verticillata - opacidade na córnea que, por norma, não afeta a visão;
- Intolerância ao calor e/ou frio;
- Angioqueratomas;
- Problemas cardiovasculares.
A maioria das crianças, com idade inferior a 5 anos, apresenta somente um ou dois dos sintomas listados, em simultâneo.
Como pode detetar estes sintomas no seu filho?
As crianças podem ter alguma dificuldade em expressar eventuais sintomas que possam sentir. Assim, os pais devem estar atentos à criança, de forma a perceber se identificam algum sinal.
Qual a importância de diagnosticar a doença de Fabry numa fase precoce?
A doença de Fabry é uma doença progressiva. Se a doença for diagnosticada atempadamente, os médicos podem monitorizar e controlar devidamente a sua progressão, contribuindo para uma melhoria da qualidade de vida dos doentes.
Referências:
1 - Laney, D. A. et al (2015) Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review Genet Med 17(5), 323–30.
MAT-PT-2101201-1.0 - Outubro de 2021