Planeamento Familiar
Posso ter filhos se tiver a doença de Pompe?
Este artigo está dividido entre homens e mulheres para simplificar a leitura.
Homens
Tenho a doença de Pompe. Posso ter filhos?
Sim, a doença de Pompe não interfere com a capacidade de ter filhos em doentes do sexo masculino.
No entanto, é sempre aconselhável consultar primeiro a sua equipa médica.
Os meus filhos poderão ter a doença de Pompe?
A doença de Pompe transmite-se de pais para filhos. Todas as pessoas possuem duas cópias do mesmo gene, uma proveniente do pai e outra proveniente da mãe. Uma pessoa tem a doença de Pompe quando as duas cópias do gene estão mutadas. Assim, se tiver doença de Pompe:
- Se a mãe dos seus filhos não for portadora* da doença de Pompe: Os seus filhos não terão doença, mas serão portadores*;
- Se a mãe dos seus filhos for portadora*: Os seus filhos têm 50% de probabilidade de serem portadores* da doença e 50% de probabilidade de terem a doença de Pompe;
- Se a mãe dos seus filhos tiver doença de Pompe: Os seus filhos terão doença de Pompe.
Leia mais em: Herdar a doença.
*Portador: pessoa que tem um gene mutado e um normal
Mulheres
Tenho a doença de Pompe. Posso ter filhos?
Sim, muitas mulheres com a doença de Pompe já engravidaram de forma saudável. No entanto, a fraqueza muscular e a dificuldade respiratória que podem surgir na doença de Pompe podem piorar na gravidez. As doentes que nunca experienciaram os referidos sinais e sintomas podem desenvolvê-los durante o período de gestação.
Os meus filhos poderão ter a doença de Pompe?
A doença de Pompe transmite-se de pais para filhos. Todas as pessoas possuem duas cópias para o mesmo gene, uma proveniente do pai e outra proveniente da mãe. Uma pessoa tem a doença de Pompe quando as duas cópias do gene estão mutadas. Assim, se tiver doença de Pompe:
- Se o pai dos seus filhos não for portador* da doença de Pompe: Os seus filhos não terão doença, mas serão portadores*;
- Se o pai dos seus filhos for portador*: Os seus filhos têm 50% de probabilidade de serem portadores* da doença e 50% de probabilidade de terem a doença de Pompe;
- Se o pai dos seus filhos tiver doença de Pompe: Os seus filhos terão doença de Pompe.
Leia mais em: Herdar a doença.
*Portador: pessoa que tem um gene mutado e um normal
Posso descobrir antes do nascimento se o meu bebé tem a doença de Pompe?
Sim, existem procedimentos que permitem realizar um teste genético antes de o bebé nascer.
É recomendável que consulte a sua equipa médica, para que possa ser aconselhada sobre quais são as suas opções.
Que cuidados devo ter durante uma gravidez se tenho a doença de Pompe?
Os cuidados que poderá vir a ter serão específicos para o seu caso individual. A gravidez será acompanhada pela sua equipa médica e as adaptações necessárias serão definidas ao longo do processo.
Posso amamentar com a doença de Pompe?
Sim, é possível amamentar com a doença de Pompe. No entanto, poderá haver a necessidade de fazer a adaptação do processo de amamentação ao tipo de tratamento que está a efetuar.
Referências:
https://pompediseasenews.com/2020/04/14/pompe-disease-and-pregnancy/ (consultado a 04/05/2021)
https://pompediseasenews.com/2020/06/09/reproductive-options-pompe-disease-carriers-ivf-minimize-risk/ (consultado a 04/05/2021)
Goker-Alpan, O. et al, 2020 Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease, Life (Basel), 10(9):194.
Koyuncu, K. et al, 2017 Delivery and postpartum management of a patient with Pompe disease: Case report and review of the literature, Obstetric Medicine, 10(3) 150-151.
MAT-PT-2100590-1.0 - Maio de 2021