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Gerir e viver com a doença de Fabry

Como a doença de Fabry afeta os olhos

 

Apesar da doença de Fabry apresentar sintomas semelhantes aos de outras doenças, os sinais oculares são distintos e muito característicos. A componente oftalmológica associada à doença de Fabry pode ajudar os especialistas a reconhecerem a doença e a conseguirem fazer um diagnóstico mais rapidamente.

 

Que problemas de olhos posso vir a ter com a doença de Fabry?

A doença de Fabry pode provocar cornea verticillata, um marcador clínico característico na córnea, resultante da acumulação de GL-3 ou Gb3 nestas células. A córnea - camada superficial que protege o olho – torna-se menos transparente e passa a apresentar uma névoa ou mancha amarelada na sua superfície que, com o tempo, pode evoluir e apresentar-se sobre a forma de riscas (padrão mais comum nas doentes do género feminino).

 

90% das pessoas com doença de Fabry
apresentam este sinal

 

Felizmente, este efeito ocular na córnea não causa problemas graves de visão e esta névoa (ou padrão de riscas) apenas é detetável durante um exame ocular. Os doentes podem, no entanto, queixar-se de visão turva e cansada ou ter maior dificuldade em ver, quando está escuro.

 

De que forma é que estes sintomas são tratados?

Uma abordagem terapêutica eficaz da doença de Fabry deverá reduzir estas complicações, contudo, o seu oftalmologista pode recomendar-lhe o uso de gotas oftálmicas para melhorar a sensação de visão cansada.