Gerir e viver com a doença de Fabry
Como a doença de Fabry afeta os olhos
Apesar da doença de Fabry apresentar sintomas semelhantes aos de outras doenças, os sinais oculares são distintos e muito característicos. A componente oftalmológica associada à doença de Fabry pode ajudar os especialistas a reconhecerem a doença e a conseguirem fazer um diagnóstico mais rapidamente.
Que problemas de olhos posso vir a ter com a doença de Fabry?
A doença de Fabry pode provocar cornea verticillata, um marcador clínico característico na córnea, resultante da acumulação de GL-3 ou Gb3 nestas células. A córnea - camada superficial que protege o olho – torna-se menos transparente e passa a apresentar uma névoa ou mancha amarelada na sua superfície que, com o tempo, pode evoluir e apresentar-se sobre a forma de riscas (padrão mais comum nas doentes do género feminino).
90% das pessoas com doença de Fabry
apresentam este sinal
Felizmente, este efeito ocular na córnea não causa problemas graves de visão e esta névoa (ou padrão de riscas) apenas é detetável durante um exame ocular. Os doentes podem, no entanto, queixar-se de visão turva e cansada ou ter maior dificuldade em ver, quando está escuro.
De que forma é que estes sintomas são tratados?
Uma abordagem terapêutica eficaz da doença de Fabry deverá reduzir estas complicações, contudo, o seu oftalmologista pode recomendar-lhe o uso de gotas oftálmicas para melhorar a sensação de visão cansada.
Referências:
https://fabrydiseasenews.com/2020/06/12/fabry-disease-and-your-eyes/
https://www.fabrydisease.org/index.php/component/content/article?id=126
MAT-PT-2001365-1.0 - Novembro de 2020