Métodos de diagnóstico

O desafio

Avaliação familiar

A ligação da família

A doença de Pompe corre nas famílias, passada de pais para filhos. É, por isso, chamada de doença “hereditária”. Assim, apesar de a doença de Pompe ser rara na população como um todo, os familiares diretos de uma pessoa com doença de Pompe têm muito mais probabilidades do que uma pessoa comum de ter a doença ou de ser um portador da mesma (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”).

Nesse sentido, é muito importante testar os familiares de uma pessoa com doença de Pompe, pois um diagnóstico precoce é essencial para tratar e gerir a doença de forma eficaz.

 

Identificação dos familiares afetados

Medição da AGA

Medir a actividade da AGA de uma pessoa é o teste padrão da doença de Pompe, pois a actividade da AGA é mais baixa do que o normal nas pessoas com esta doença (consulte a secção “Confirmação do diagnóstico”). Este teste pode ser realizado com apenas uma gota de sangue, sendo ideal para o rastreio dos familiares de uma pessoa com doença de Pompe, incluindo recém-nascidos. 

 

Análise genética

Também pode ser utilizado um teste de sangue designado “análise de mutações” para confirmar se a pessoa tem doença de Pompe. Em vez de medir a actividade da AGA, este método – também denominado “genotipagem” ou “sequenciação genética” – utiliza uma amostra de sangue para ver se uma pessoa tem a alteração genética que causa a doença. Isto é especialmente útil em famílias, para identificar os “portadores” da doença de Pompe, uma vez que os portadores não têm sintomas e podem apresentar níveis de AGA normais ou quase normais (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”).

 

Aconselhamento genético

Quando uma pessoa da família tem a doença de Pompe, outros familiares podem ser afetados também, tendo eles próprios a doença ou sendo “portadores” da mesma (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”).

Isto pode levantar várias questões como quem testar, como lidar com resultados de teste positivos e se as futuras crianças poderão ser afetadas. Felizmente, há ajuda disponível graças ao “aconselhamento genético”. Estes profissionais de cuidados de saúde fornecem apoio contínuo:

  • Explicando como a doença de Pompe é transmitida dentro das famílias
  • Dando informações consistentes sobre os testes genéticos da doença de Pompe
  • Ajudando a identificar os familiares “em risco” de doença de Pompe
  • Prestando apoio de carácter prático e emocional quando é confirmado um diagnóstico de doença de Pompe
  • Aconselhando acerca de problemas de planeamento familiar relacionados com a doença de Pompe

Se quiser ajuda de um conselheiro genético, peça ao seu médico de família ou especialista da doença de Pompe para obter informações sobre o serviço de aconselhamento genético local.