Doença de Pompe

Informação geral sobre a doença de Pompe

Herdar a doença de Pompe

O que causa a doença de Pompe?

As enzimas são substâncias produzidas pelas células que permitem que as reações químicas aconteçam. Existem muitas enzimas diferentes, que têm ações diferentes e permitem que o organismo funcione normalmente. 

Uma das enzimas que o organismo normalmente produz é a alfa-glucosidase ácida (AGA), ou GAA do inglês “acid alfa-glucosidase”. A AGA ajuda a transformar uma substância chamada glicogénio. A doença de Pompe é uma doença na qual o organismo não consegue produzir AGA suficiente. Isto é um problema porque a falta de AGA significa que o glicogénio não pode ser degradado como normalmente seria, acumulando-se nos músculos. Ao longo do tempo, esta acumulação pode danificar os músculos e estes deixam de funcionar como antes. Se os músculos afetados forem das pernas, por exemplo, caminhar pode passar a ser mais difícil do que o habitual. O mesmo é válido para os pulmões. Se os músculos que ajudam os pulmões a funcionar estiverem afetados, então a respiração passará a ser mais difícil.

O organismo é constituído por minúsculos blocos de construção designados “células”. A parte da célula onde o glicogénio se acumula e é armazenado é designada por “lisossoma”. Por isso, a doença de Pompe é designada “doença de sobrecarga lisossomal”.

 

Acumulação de glicogénio nas células devido à falta de AGA

A doença de Pompe é uma:

  • Doença genética (transmitida de pais para filhos)
  • Doença neuromuscular (afeta o funcionamento dos músculos)
  • Doença metabólica (afeta os processos químicos nas células)
  • Doença de sobrecarga lisossomal (o lisossoma é a parte da célula onde o glicogénio se acumula)