A doença de Pompe é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. É também uma doença “genética”, ou seja, é transmitida de pais para filhos.

A doença de Pompe pode causar vários problemas de saúde, mas o sinal mais comum é a fadiga muscular que se agrava ao longo do tempo se não for tratada. Também pode ouvir chamar “doença metabólica” à doença de Pompe. “Metabólica” é a palavra utilizada para descrever o processo químico que ocorre no organismo.

Não há cura para a doença de Pompe, mas está disponível um tratamento que permite o controlo dos sintomas e da progressão da doença.

Outros nomes para a doença de Pompe

Pode ver uma ou mais das seguintes designações para a doença de Pompe:

• Deficiência de maltase ácida
• Doença de armazenamento de glicogénio tipo II
• Glicogenose tipo II
• Deficiência de alfa-glucosidase ácida