Métodos de diagnóstico

Testes utilizados durante o diagnóstico

Testes familiares

O diagnóstico da doença de Gaucher baseia-se em testes genéticos, na avaliação da atividade enzimática da β-glucosidase ácida (também conhecida como glucocerebrosidase) do doente e na presença e gravidade dos sinais e sintomas da doença.

 

Testes utilizados durante o diagnóstico

Diagnosticar a doença de Gaucher pode ser difícil por várias razões:

  • Como a doença é tão rara, muitos médicos nunca a viram ou ouviram falar dela e podem não a considerar um possível diagnóstico. 
  • Muitos sinais e sintomas gerais da doença de Gaucher (como cansaço e dores nas articulações) podem facilmente ser confundidos com os de doenças mais comuns. Por exemplo, os médicos podem sugerir que a dor articular se deve a artrite ou que as dores ósseas na parte superior das pernas são “dores de crescimento” nas crianças. Adicionalmente, sintomas como o baço aumentado e hemorragias levam frequentemente a que esta doença seja confundida com cancros das células sanguíneas e medula óssea (por exemplo, leucemia).1
  • A doença de Gaucher pode afetar muitas partes do organismo, com pessoas diferentes a serem atingidas de formas diferentes, tornando difícil dizer se a patologia é doença de Gaucher.

Por vezes, pode demorar muitos meses, ou até anos, para que as pessoas com doença de Gaucher sejam diagnosticadas. Isto pode ser um longo processo, envolvendo vários médicos diferentes e uma vasta gama de testes. O processo habitual consiste na exclusão, por parte dos médicos, das condições mais comuns e cancros do sangue antes de pensar em doenças raras como a doença de Gaucher. 

Alguns dos testes essenciais utilizados no diagnóstico da doença de Gaucher incluem:

 

Análises ao sangue

O teste mais importante para confirmar que uma pessoa tem doença de Gaucher é uma simples análise ao sangue para ver se a pessoa tem níveis baixos de atividade da β-glucosidase ácida (teste de atividade enzimática). Em pessoas com doença de Gaucher, os níveis de atividade enzimática podem por vezes ser 70 a 90% inferiores aos dos indivíduos saudáveis.2 Este teste pode ser feito em “gotas de sangue seco”: pequenas quantidades de sangue são colhidas em papel e analisadas para ver se o nível de atividade da enzima é normal. As análises também podem ser feitas utilizando uma amostra de sangue colhida num tubo ou testando células da pele chamadas fibroblastos para medir a atividade da β-glucosidase ácida.

As análises ao sangue, pele e outros materiais orgânicos (as amostras de pele e de outros tecidos são chamadas biópsias) também ajudam a encontrar outros sinais potenciais de doença de Gaucher, como número baixo de glóbulos vermelhos, número baixo de plaquetas, níveis baixos de vitamina B12 e colesterol elevado, embora estes não confirmem em definitivo a doença de Gaucher.3,4

 

Testes genéticos

Quando há uma forte suspeita de doença de Gaucher, poderão ser feitos testes para descobrir defeitos no gene GBA que estejam a causar a doença. A isto chama-se “genotipagem”, que confirma o diagnóstico da doença de Gaucher e pode dar informações úteis sobre a forma como a doença poderá evoluir. Nesta fase, pode ser oferecido aconselhamento à pessoa com doença de Gaucher e à sua família, para que possam ser informadas sobre o impacto que irá ter nas suas vidas. 

 

Análise microscópica

Um método antigo de diagnóstico da doença de Gaucher era a observação de uma pequena amostra de medula óssea ao microscópio para procurar células de Gaucher. Contudo, por vezes pode ser difícil dizer se se trata de células de Gaucher ou de outras células vistas noutras doenças do sangue, pelo que este teste não é utilizado para estabelecer o diagnóstico definitivo da doença de Gaucher.

 

Existem também muitos outros testes para ver de que forma a doença de Gaucher está a afetar diferentes partes do corpo. Estas incluem:

  • Raios-X, exames de ressonância magnética (RM) ou tomografia computorizada (TC) para identificar doença óssea e para medir o volume do fígado e do baço (também se podem utilizar ultrassons para medir o tamanho do fígado e do baço);
  • Questionários para analisar como o doente se está a sentir e de que forma a sua vida quotidiana está a ser impactada.
     

1. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701. 
2. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Wisch JS. Gaucher Disease: Recommendations on Diagnosis, Evaluation, and Monitoring. Arch Intern Med. 1998;158(16):1754-1760
3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838. 
4. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.