A doença de Gaucher é uma doença rara que pode afetar tanto homens como mulheres. É uma condição “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos. Recebeu o nome de doença de Gaucher devido ao estudante de medicina francês que a descreveu pela primeira vez em 1882: Philippe Gaucher.1

A doença de Gaucher afeta as pessoas de diversas formas. Em algumas pessoas possui apenas um efeito pequeno e pode não ser detetada senão quando são mais velhos. Outras pessoas apresentam muitos problemas, que podem começar pouco depois do nascimento. 

1. Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.
 


 

A doença de Gaucher afeta as pessoas de diversas formas. Para algumas pessoas, a doença é ligeira e pode não ser aparente até se tornarem adultos. Para outras, os sintomas podem devolver-se pouco depois do nascimento.
 

O diagnóstico da doença de Gaucher baseia-se em testes genéticos, na avaliação da atividade enzimática da β-glucosidase ácida (também conhecida como glucocerebrosidase) do doente e na presença e gravidade dos sinais e sintomas da doença.
 

Uma vez que lhe tenha sido diagnosticada doença de Gaucher, será acompanhado e eventualmente tratado no hospital. Necessitará de passar por uma série de testes para descobrir exatamente a forma como a doença o está a afetar, uma vez que afeta pessoas diferentes de formas diferentes.