A doença de Gaucher é uma doença rara que pode afetar tanto homens como mulheres. É uma condição “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos. Recebeu o nome de doença de Gaucher devido ao estudante de medicina francês que a descreveu pela primeira vez em 1882: Philippe Gaucher.1
A doença de Gaucher afeta as pessoas de diversas formas. Em
algumas pessoas possui apenas um efeito pequeno e pode não
ser detetada senão quando são mais velhos. Outras pessoas
apresentam muitos problemas, que podem começar pouco depois
do nascimento.
1. Brady RO.
Gaucher’s disease: past, present and future.
Bailleres Clin Haematol
1997;10(4):621-34.
A doença de Gaucher afeta as pessoas de diversas formas. Para
algumas pessoas, a doença é ligeira e pode não ser aparente
até se tornarem adultos. Para outras, os sintomas podem
devolver-se pouco depois do nascimento.
O diagnóstico da doença de Gaucher baseia-se em testes
genéticos, na avaliação da atividade enzimática da
β-glucosidase ácida (também conhecida como
glucocerebrosidase) do doente e na presença e gravidade dos
sinais e sintomas da doença.
Uma vez que lhe tenha sido diagnosticada doença de Gaucher,
será acompanhado e eventualmente tratado no hospital.
Necessitará de passar por uma série de testes para descobrir
exatamente a forma como a doença o está a afetar, uma vez
que afeta pessoas diferentes de formas diferentes.