Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. É também uma doença “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos. A doença de Fabry foi descrita pela primeira vez em 1898, pelos Drs. William Anderson (Inglaterra) e Johannes Fabry (Alemanha), de forma independente. A doença de Fabry recebeu o nome do médico alemão Johannes Fabry e é por vezes referida como doença de Anderson-Fabry.¹ 

A doença de Fabry pode causar uma série de problemas de saúde. O doente pode apresentar uma variedade de sintomas relacionados com o facto de a doença de Fabry afetar órgãos diferentes. Além disso, podem existir lesões dos órgãos sem qualquer sintoma aparente. Por exemplo, as fases iniciais de lesão orgânica do coração ou dos rins podem não provocar nada que seja sentido pelo doente, mas seriam evidentes em exames complementares. 

A doença de Fabry é uma doença progressiva porque pode piorar (ou progredir) à medida que o tempo passa. Não há cura para a doença de Fabry, mas estão disponíveis tratamentos para controlar os sintomas e a progressão da doença.

As enzimas são substâncias produzidas pelas células do corpo que ajudam as reações químicas a ocorrer. Existem muitas enzimas diferentes, que possuem ações diversas e permitem que o organismo funcione com normalidade.

Uma das enzimas que o corpo produz chama-se alfa-galactosidase A - ou alfa-GAL, na forma abreviada. A alfa-GAL decompõe uma substância chamada globotriaosilceramida, também chamada GL-3 ou Gb3 na forma abreviada. Nas pessoas com doença de Fabry, o organismo não produz alfa-GAL suficiente ou esta não funciona devidamente. Isto significa que a GL-3 não consegue ser degradada de forma eficaz, acumulando-se nas células do organismo, no interior de umas estruturas chamadas "lisossomas". A acumulação de GL-3 pode danificar as células do corpo, impedindo que estas funcionem corretamente. Isto leva gradualmente a problemas de saúde em diferentes órgãos. Na Figura 1 é demonstrado como a GL-3 se acumula nas células das pessoas com doença de Fabry. Devido à acumulação de GL-3 nos lisossomas, a doença de Fabry faz parte de um grupo chamado “doenças lisossomais de sobrecarga”.

Acumulação de GL-3 devido à falta de alfa-GAL

1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Obtido a 11 de dezembro de 2015 de http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837