Gerir e viver com a doença de Fabry

Tratamento e equipas de cuidados de saúde

Próximos passos após o diagnóstico

Informações Úteis

Tratamento e equipas de cuidados de saúde

O doente com doença de Fabry precisa de ser submetido a uma série de exames para descobrir exatamente a forma como a doença o está a afetar.

Estes exames podem incluir: 

  • Análises ao sangue
  • Análises à urina
  • Testes cardíacos
  • Testes neurológicos
  • Testes de audição
  • Exames oculares
  • Testes para avaliar a depressão e ansiedade 

Assim que os médicos conheçam melhor a doença de Fabry do indivíduo, poderão estabelecer um plano de monitorização e tratamento adequado. Para mais informações sobre tratamentos, converse com um médico.

 

Tratamento

Atualmente, não existe cura para a doença de Fabry. Os sintomas e problemas de saúde podem ser geridos com diferentes tipos de tratamento. Para mais informações sobre o tratamento destes sintomas/problemas específicos, converse com o seu médico
 

Terapêutica de substituição enzimática

A doença de Fabry é uma doença para a qual estão disponíveis terapêuticas de substituição enzimática (TSE) em diversos países. Estas TSE têm como objetivo substituir a enzima endógena, portanto, remover a GL-3 das células, evitando a sua acumulação nas células. 

A TSE é administrada lentamente na corrente sanguínea através da injeção numa veia, em geral no braço ou mão. Isto é conhecido como “perfusão intravenosa” (ou perfusão IV, na forma abreviada). De início, a perfusão é realizada num hospital. A longo prazo, alguns doentes, em alguns países onde existe essa possibilidade, podem ter perfil para receber as suas perfusões em casa sem terem que se deslocar ao hospital para realizar o tratamento. 

Chaperones Farmacológicas

Dependendo da mutação no gene GLA, alguns doentes de Fabry podem produzir uma quantidade residual da enzima alfa-GAL ou produzir uma enzima com pequenos defeitos. As chaperones farmacológicas ligam-se a esta enzima residual/defeituosa estabilizando-a e encaminhando-a para o lisossoma, onde poderá exercer a sua função. Para esta terapêutica oral é necessário identificar o tipo de mutação, uma vez que esta não é uma opção de tratamento para todas as mutações, ou seja, para todas as pessoas com doença de Fabry.   

Para mais informações sobre tratamento da doença de Fabry, converse com um médico.

Caso apresente algum efeito adverso durante qualquer tratamento para a doença de Fabry, contacte imediatamente o seu médico assistente.


 

Equipa de cuidados de saúde

Como referido anteriormente, a doença de Fabry pode afetar vários órgãos e os doentes que dela padecem podem ser referenciados para diferentes especialistas. Os médicos podem tratar utilizando medicamentos para ajudar os órgãos a funcionar melhor. Estes medicamentos podem não ser específicos para a doença de Fabry em si, mas podem ser úteis na gestão da forma como ela afeta os órgãos. Alguns médicos são especialistas numa vertente da doença, enquanto outros se centram noutra área:

  • Consultores genéticos e geneticistas, podem ajudar com as árvores genealógicas e a abordar membros da família que possam estar afetados para que façam exames 
  • Nefrologistas, para problemas renais
  • Neurologistas, para doenças do sistema nervoso 
  • Pediatras, para crianças e jovens 
  • Cardiologistas, para problemas cardíacos
  • Dermatologistas, para afeções da pele
  • Oftalmologistas, para problemas dos olhos
  • Gastroenterologistas, para doenças gastrointestinais
  • Psiquiatras, psicólogos e assistentes sociais, podem ajudar com problemas de saúde mental