A doença de Fabry é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. É também uma doença “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos. A doença de Fabry foi descrita pela primeira vez em 1898, pelos Drs. William Anderson (Inglaterra) e Johannes Fabry (Alemanha), de forma independente. A doença de Fabry recebeu o nome do médico alemão Johannes Fabry e é por vezes referida como doença de Anderson-Fabry.1

1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds) . Obtido a 11 de dezembro de 2015 de http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837
 


 

A doença de Fabry é uma doença rara e, por esse motivo, nem sempre é bem reconhecida. A maioria dos sintomas não é específica da doença de Fabry e é por vezes desvalorizada. Deste modo, pode passar muito tempo até que a doença de Fabry seja diagnosticada.
 

Diagnosticar a doença de Fabry pode ser difícil por várias razões.

  • Pelo facto de a doença ser tão rara.
  • Muitos dos sinais e sintomas da doença de Fabry (como a febre e o cansaço) podem facilmente ser atribuídos a doenças mais comuns.
  • A doença de Fabry pode afetar várias partes do corpo que são muitas vezes tratadas em separado por diferentes profissionais.
     

O doente com doença de Fabry precisa de ser submetido a uma série de exames para descobrir exatamente a forma como a doença o está a afetar.