Como é que a MPS I pode afetar os ossos e as articulações?
Os doentes com MPS I têm tendência a ter problemas deformação e crescimento dos ossos e com as suas articulações.
Estes sinais e sintomas podem ter um efeito significativo no desempenho de atividades diárias e têm tendência a evoluir com a idade.
Quais os sinais e sintomas a nível dos ossos e articulações mais comuns nos doentes com MPS I?
- Desvio na coluna (cifose e/ou escoliose);
- Mal formação no pescoço;
- Rigidez das articulações dos dedos, mãos e ombros;
- Mãos em garra;
- Síndrome do túnel cárpico;
- Displasia da anca (mal formação da articulação da anca);
A forma como as articulações e ossos são afetados varia de doente para doente. Por norma, são mais pronunciados em pessoas com formas mais graves de MPS I.
A deteção precoce de anomalias dos ossos e articulações é essencial para prevenir alterações irreversíveis. Em alguns casos, quando identificadas numa fase inicial podem ser corrigidas com opções cirúrgicas.
Como detetar problemas nos ossos e articulações em crianças com MPS I?
O cuidador de uma criança com MPS I deve estar atento a sinais que possam indicar o aparecimento de problemas ortopédicos. Se a criança expressar frequentemente dificuldade em levantar os braços para fazer atividades como vestir, poderá ser indicação da existência de rigidez na articulação do ombro. A queixa de dor nas ancas enquanto caminha também pode ser indicador de manifestações da MPSI, assim como a perda de sensibilidade nas mãos e a dificuldade em segurar objetos.
Como melhorar a qualidade vida do doente com complicações ortopédicas?
A rigidez das articulações e más formações ósseas causam dificuldades no desempenho de funções diárias como caminhar, vestir, tomar banho, entre outras.
A fisioterapia pode aliviar sintomas e melhorar a capacidade de movimento do doente. A terapia ocupacional tem também um papel importante na melhoria da qualidade de vida do doente com MPS I, uma vez que o ensina a adaptar-se às suas necessidades diárias.
É aconselhável que as pessoas com MPS I se mantenham ativas, dentro das suas capacidades, para manter as funções das articulações e melhorar a sua saúde. O médico e/ou o terapeuta ocupacional podem sugerir uma combinação de atividades diárias e de exercício físico leve.
O acompanhamento por um médico fisiatra é essencial para avaliar como as complicações evoluem e/ou se desenvolveram novas. Doentes com doença ortopédica moderada/grave devem ser monitorizados por um cirurgião ortopédico, preferencialmente um que esteja familiarizado com a MPS I.
Referências:
Guffon, N. et al, 2019 Growth impairment and limited range of joint motion in children should raisesuspicion of an attenuated form of mucopolysaccharidosis: expert opinion, European Journal ofPediatrics, 178:593-603.
Muenzer, J. et al 2009 Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines, Pediatrics,123(1)
https://online.fliphtml5.com/qbhon/ymqb/#p=1 (consultado em 5/04/021)
MAT-PT-2100411-1.0 - Abril de 2021