Como é que a MPS I afeta os olhos?
A MPS I manifesta-se através de diversos sinais e sintomas, entre os quais podemos encontrar os oculares.
As manifestações oftalmológicas da MPS I resultam da acumulação de glicosaminoglicanos (também denominados GAGs) em vários tecidos e órgãos, entre os quais os olhos.
Que problemas oftalmológicos podem surgir em doentes com MPS I?
As manifestações oculares irão variar consoante o doente, sendo a opacidade da córnea a mais comum entre as pessoas com MPS I.
Por norma, doentes com síndrome de Hurler, a forma mais grave de MPS I, apresentam doença ocular grave, enquanto doentes com os síndromes de Hurler-Scheie ou Scheie, formas atenuadas da MPS I, apresentam complicações menos graves.
Podem surgir sinais e sintomas como:
- Opacidade da córnea;
- Glaucoma, o que provoca danos no nervo ótico;
- Degradação da retina, que está associada a sensibilidade à luz e a cegueira noturna;
- Atrofia do nervo ótico, o responsável pela transmissão de informação do olho ao cérebro;
- Perda da perceção de profundidade.
Com que frequência deve o doente com MPS I consultar um oftalmologista?
A MPS I evolui ao longo do tempo, pelo que os sinais e sintomas podem progredir e/ou surgir novos.
As diferenças que se observam entre doentes com MPS I sugerem que a avaliação oftálmica deve ser adaptada a cada pessoa. É necessário considerar fatores como a idade, fotossensibilidade, opacidade da córnea, entre outros.
Na maioria dos casos é recomendado que crianças diagnosticadas com MPS I sejam acompanhadas por um oftalmologista com consultas com intervalos de 6 a 12meses.
Em que situações poderá ser necessária uma consulta urgente?
O aparecimento de novos sintomas pode ser indicador de que é necessário uma examinação por um oftalmologista.
A que sinais deve estar atento?
- Dores de cabeça;
- Perda repentina da capacidade visual;
- Cegueira noturna;
- Sensibilidade à luz.
Referências:
Ashworth, J. L. et al, 2006 Mucopysaccharidoses and the Eye, Survey of ophtalmology 51(1)
Fahnehjelm, K. T. et al, 2012 Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations inchildren with mucopolysaccharidosis, Acta Ophtalmologica Scandinavica Foundation 90:595-602.
Sornalingam, K., et al. 2018, Variability in the ocular phenotype in mucopolysaccharidosis, Br. J.Ophtalmol;0:1-7.
Del Longo et al, 2018 Ocular features in mucopolysaccharidosis: diagnosis and treatment, ItalianJournal of Pediatrics, 44(2):115.
MAT-PT-2100411-1.0 - Abril de 2021