Como é que a MPS I afeta os olhos?

A MPS I manifesta-se através de diversos sinais e sintomas, entre os quais podemos encontrar os oculares.

As manifestações oftalmológicas da MPS I resultam da acumulação de glicosaminoglicanos (também denominados GAGs) em vários tecidos e órgãos, entre os quais os olhos.

Que problemas oftalmológicos podem surgir em doentes com MPS I?

As manifestações oculares irão variar consoante o doente, sendo a opacidade da córnea a mais comum entre as pessoas com MPS I.

Por norma, doentes com síndrome de Hurler, a forma mais grave de MPS I, apresentam doença ocular grave, enquanto doentes com os síndromes de Hurler-Scheie ou Scheie, formas atenuadas da MPS I, apresentam complicações menos graves.

Podem surgir sinais e sintomas como:

• Opacidade da córnea;
• Glaucoma, o que provoca danos no nervo ótico;
• Degradação da retina, que está associada a sensibilidade à luz e a cegueira noturna;
• Atrofia do nervo ótico, o responsável pela transmissão de informação do olho ao cérebro;
• Perda da perceção de profundidade.

Com que frequência deve o doente com MPS I consultar um oftalmologista?

A MPS I evolui ao longo do tempo, pelo que os sinais e sintomas podem progredir e/ou surgir novos.

As diferenças que se observam entre doentes com MPS I sugerem que a avaliação oftálmica deve ser adaptada a cada pessoa. É necessário considerar fatores como a idade, fotossensibilidade, opacidade da córnea, entre outros.

Na maioria dos casos é recomendado que crianças diagnosticadas com MPS I sejam acompanhadas por um oftalmologista com consultas com intervalos de 6 a 12meses.

Em que situações poderá ser necessária uma consulta urgente?

O aparecimento de novos sintomas pode ser indicador de que é necessário uma examinação por um oftalmologista.

A que sinais deve estar atento?

• Dores de cabeça;
• Perda repentina da capacidade visual;
• Cegueira noturna;
• Sensibilidade à luz.