Histórias como a de Júlia, que sempre soube que sofria da doença de Fabry porque a herdou do pai. Estima-se que a doença de Fabry possa afetar 1:40.000 homens e 1:100.000 mulheres em todo o mundo, o que pode reduzir a sua esperança média de vida em 15 a 20 anos. A doença de Fabry apresenta poucos sintomas específicos, como intolerância ao frio / calor, problemas cardíacos, renais e do sistema nervoso. Júlia é uma pessoa muito ativa e, como ela diz “eu tento sempre ser a melhor versão de mim mesma.”

A doença de Gaucher afeta 1:100.000 pessoas em todo o mundo. Por vezes, o diagnóstico pode ser tardio. Esse é o caso de Gidon, que começou a ser testado aos 9 meses, mas só aos três anos é que foi diagnosticado com doença de Gaucher. Ele estava vestido de Super-Homem no hospital para mostrar a todos quão corajoso ele é. Alguns sintomas desta doença são anemia, trombocitopenia, aumento dos volumes do fígado ou do baço e problemas ósseos causados pela deficiência da enzima glucocerebrosidase.

A Alexia vive com doença de Pompe desde que tinha um ano de idade. Esta é uma doença genética, progressiva, debilitante e com risco de vida, que afeta cerca de 100 pessoas em Portugal. Alexia tem 5 anos, uma curiosidade inata por tudo e adora dançar e cantar. Alguns dos sintomas da doença de Pompe são fraqueza muscular progressiva, incluindo dificuldade respiratória e comprometimento cardíaco. Atualmente não há cura, mas existem tratamentos que permitem uma gestão adequada dos sintomas e da progressão da doença.

Raras e Especiais fornece informações abrangentes sobre a doença, bem como recursos e suporte para ajudar a gerir os desafios que esta pode colocar.

Ter MPS I ou cuidar de familiares que tenham a doença pode por vezes ser desafiante. Existem associações de doentes que podem aconselhá-lo e podem pô-lo em contacto com outras famílias que tenham tido experiências semelhantes. Pode também ler o testemunho de outras famílias e da sua experiência com a MPS I

A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) é uma doença genética rara causada por uma deficiência da atividade enzimática. Tradicionalmente conhecida como doença de Niemann-Pick  tipos A, A/B ou B, a ASMD afeta doentes pediátricos e adultos, causando sintomas crónicos, potencialmente graves.